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目的 对一个临床表现酷似肥厚型心肌病的Fabry病家系进行α-半乳糖苷酶(α-Gal A)基因测序并发现其突变形式.方法该家系成员共15例,经过询问病史、体格检查、心电图及超声心动图检查,抽取外周静脉血标本,提取白细胞基因组DNA,PCR分段扩增α-Gal A基因的7个外显子序列,产物纯化后直接测序,分析筛查基因的突变位点.结果家系中有9例发生α-Gal A基因新的错义突变,突变位点位于α-Gal A基因第5外显子的第32号密码子,均由TGG变为TGA,TGA为终止密码子,故可引起TGG正常编码的色氨酸残基编码中断.其中6例女性为带有突变基因的杂合子,3例男性为带有突变基因的半合子.9例患者中6例患有心肌肥厚.家系中正常人无此类突变.结论对心肌肥厚患者应与Fabry病进行鉴别诊断.α-Gal A基因突变检测可用于Fabry病患者及其亲属,以明确诊断和进行病因学治疗。