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御医奋斗史：阴道助产器械的诞生与发展（下）
【机 构】
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中华医学会学术会务部，北京100710
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2022年25期
其他文献
目的探讨双胎妊娠合并完全性前置胎盘（completeplacentaprevia，CPP）的临床特征以及围产结局。方法2012年1月至2020年12月在北京大学第三医院分娩的双胎妊娠2937例，回顾性分析其中合并CPP的孕妇62例（双胎组）与同期分娩的单胎妊娠合并CPP的孕妇204例（单胎组）的临床资料。采用t检验、非参数检验、χ2检验进行单因素分析，通过多因素logistic回归或多重线性回归，比较2组孕妇的妊娠结局和围产儿结局。结果双胎妊娠合并CPP的发生率为2.11%（62/2937）。胎盘植入性疾
目的总结新生儿非脱羧勒克菌感染致晚发型败血症（late-onsetsepsis，LOS）的临床特征，为其诊治提供依据。方法回顾性分析南京医科大学附属苏州医院新生儿科采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（matrix-assistedlaserdesorption/ionizationtime-of-flightmassspectrometry，MALDI-TOFMS）确诊的1例非脱羧勒克菌感染致LOS的早产儿临床资料。以“新生儿/neonate、败血症/sepsis、非脱羧勒克菌/Leclerciaad
目的探讨产后子宫脓性肌瘤的临床特点。方法分析2019年至2020年北京大学第一医院妇产科收治的2例产后子宫脓性肌瘤患者的临床病例资料，并回顾2000年至2020年国内外报道的16例产后子宫脓性肌瘤病例，对这18例进行总结分析。结果18例患者中，12/15为初产妇（3例未报告孕产史），孕期子宫肌瘤最大径线［M（min~max）］为10cm（6~25cm）；12/18有宫腔操作史，10/18伴有贫血或严重产后出血，4/18合并其他感染。18例均以发热为首发表现，伴有腹痛，14/18发生在产后2周内。CT、MR
目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasiveprenataltesting，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声
本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0，因孕13周 5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周 2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周 2引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序（wholeexonsequencing，WES），结果WES检出KLHL40基因c.602G>A（p.W201*）和c.1516A>C（p.T506P）复合杂合变异，导致
本文报告了1例阴道壁脱垂的早产儿。该患儿因哭闹后出现会阴肿物就诊，诊断为阴道壁脱垂，不伴神经发育缺陷。保守治疗3个月，待营养改善后即恢复正常。由本例认为，对早产特别是伴营养不良的患儿，腹压增高时要注意生殖器脱垂，且需除外是否伴有神经发育缺陷。
本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周 4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后，夫妇决定终止妊娠，引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在RAPSN基因复合杂合变异：c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG（p.V50Efs*114）和c.227T>C（p.L76P），分
本文报告了1例产后发生雷击样头痛，诊断为可逆性脑血管收缩综合征患者的诊治经过。患者产后第2天出现雷击样头痛，渐加剧，产后第4天突发抽搐伴高血压，考虑为“产后子痫”，于2020年5月19日收入院。入院后完善颅脑磁共振血管成像等检查，经神经内科会诊，明确诊断为可逆性脑血管收缩综合征。经治疗，患者血压降至正常，产后50余日影像学检查显示脑血管痉挛缓解。患者出院后随访至2021年6月，再未发生头痛或抽搐。
本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（typeⅠneurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测，明确致病变异位点，并用Sanger测序进行致病变异位点验证，发现先证者及其患病母亲均存在NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）连锁单体型，并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析，完成植入前遗传学检测后移植1个发育