【摘 要】
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目的：检测单纯型大疱性表皮松解症（EBs）的基因突变情况，探讨EBS的基因型与表型的关系。方法：收集3个EBS家系的临床资料，提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的
【基金项目】
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北京大学人民医院研究与发展基金(RDB2009-27)资助项目
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目的：检测单纯型大疱性表皮松解症（EBs）的基因突变情况，探讨EBS的基因型与表型的关系。方法：收集3个EBS家系的临床资料，提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序．以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果：全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变，分别为KRT14的c．1151T〉C、c．1207G〉T和KRT5的c．1261G〉A，在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论：错义突变KRT14的c．1151T〉C、c．1207
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