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目的
探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制。
方法将52例染色体易位携带夫妇的61个PGD周期活检的胚胎按易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组，比较易位对染色体组成情况的影响。
结果相互易位组胚胎的染色体异常率和新发异常率(63.3%和1.1%)明显高于罗氏易位组(27.5%和0.3%)，差异有统计学意义(P<0.05)；女方携带者胚胎染色体的异常率高于男方携带者，相互易位组分别为67.2%和58.3%(P>0.05)，罗氏易位组分别为45.5%和13.8%(P<0.05)。随着女方年龄增长，胚胎染色体异常率增高；相互易位中是否涉及近端着丝粒染色体，以及断裂点是否位于染色体末端，胚胎异常率差异均无统计学意义(P>0.05)。
结论易位类型、携带者性别、女方年龄以及染色体间相互作用等均可能影响胚胎染色体组成。