【摘 要】
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目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺
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目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,
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