论文部分内容阅读
染色体异常一家系
【机 构】
:
150711 黑龙江,牡丹江医学院生物教研室,150711 黑龙江,牡丹江医学院生物教研室,150711 黑龙江,牡丹江医学院生物教研室,150711 黑龙江,牡丹江医学院生物教研室,
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2018年35期
其他文献
目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析。对患病高风险胎儿进行产前基因检测,明确胎儿基因型。结果在25对夫妇的50个致病等位基因中,有16个等位基因发生大片段缺失或转换
目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍及智力障碍患儿的致病原因。方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母核型分析后,进一步采用高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术对患儿进行全基因组测序分析,确定核型分析中无法明确的多余片段的来源,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术验证。结果G
目的对1个常染色体隐性遗传性耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异筛查。方法应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行耳聋基因检测(包含139个已知致病基因,包括核基因、相关线粒体区域及miRNA),并对可疑位点行Sanger测序验证和家系验证。结果高通量测序提示先证者存在GJB2(gap junction protein,beta-2)基因c.23
目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析,比较二者的结果。结果88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2%(75/88),SNP-array检测成功率100%,
目的探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制。方法将52例染色体易位携带夫妇的61个PGD周期活检的胚胎按易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较易位对染色体组成情况的影响。结果相互易位组胚胎的染色体异常率和新发异常率(63.3%和1.1%)明显高于罗氏易位组(27.5%和0.3%
目的建立一种用微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术检测母体血浆游离DNA中父源CD41-42突变基因的排除性β-地中海贫血(简称β-地贫)的无创产前诊断方法。方法以β-actin基因为参照序列,β-地贫CD41-42突变基因为目标序列,设计特异性引物和TaqMan探针,建立基于Bio-Rad ddPCR技术的检测体系。通过对目标基因的浓度梯度样本进行检测,评估