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目的
初步分析视网膜母细胞瘤患者房水及肿瘤组织中的基因组信息的一致性。
方法选取两例经保眼治疗失败行眼球摘除的患儿，对其房水的游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）以及肿瘤组织的基因组DNA（genomics DNA，gDNA）采用超低深度全基因组测序（ultra low flux whole genome sequencing，ulf-wgs）和基于隐马尔可夫模型的ichorCNA软件，分析体细胞染色体拷贝数变异（somatic chromosomal copy-number alterations，SCNA）和肿瘤比例（tumor fraction，TF）情况。
结果实验获得两例病例质量良好的肿瘤组织gDNA、房水样本cfDNA。分析显示4例样本的肿瘤分数均大于10%，可灵敏反映样本的SCNA情况。两例病例的房水样本中，最常见的拷贝数增加区域包括1q、6p和13q，最常见的拷贝缺失区域包括6q和8p。病例1患者房水和肿瘤样本的SCNA区域高度一致，均出现1q、6p以及13号和18号染色体的扩增，6q及8p的拷贝数缺失。病例2患儿的房水在1p、6q、8p和13q区域都显示SCNA变异。
结论房水活检及经济的ulf-wgs有望成为视网膜母细胞瘤疗效评估和预后的新标准。