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摘要：目的：探讨经阴道三维超声对早孕末期胎儿颜面部畸形的诊断价值。
方法：应用经阴道三维超声对644例早孕末期（11～13+6周）孕妇进行检查，将检出畸形与产后结果对照；早孕末期未检出畸形者，中晚孕做胎儿超声检查及产后随访。
结果：早孕末期共检出胎儿畸形7例；在随访到的637例早孕末期未见异常者，中晚孕检出畸形1例。
结论：经阴道三维超声对早孕末期胎儿颜面部畸形诊断有重要价值。
关键词：早孕末期 胎儿 颜面部畸形 超声检查 经阴道 三维
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.11.060
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2014）11-0042-01
早孕末期（11～13+6周）时，胎儿大部分器官已分化形成，且超过80%的胎儿畸形也在这一阶段出现。早孕末期超声筛查使得绝大部分胎儿异常诊断时间提前，减少引产对孕妇生理及心理的影响。本研究回顾性分析644胎早孕末期（11～13+6周）胎儿，探讨经阴道三维超声对早孕末期胎儿颜面部畸形的诊断价值。
1 资料与方法
1.1 研究对象。以2008年6月至2013年6月在我院门诊产检的639例（有不良生育史及经腹壁检查不满意的孕妇）孕11—13+6周的孕妇为研究对象。孕妇年龄25～43岁。平均孕周为13+1周。
1.2 仪器与方法。使用DE-V8彩色超声诊断仪，经阴道探头频率为4—8MHz。应用阴道超声依据胎儿医学基金会指南详细检查胎儿各系统结构，做胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面扫查，观察胎儿头颅形态、颅内结构、颈部、胎心、胎儿腹壁线、腹部主要器官、脊柱、四肢、脐带，重点观察颅面部（双眼、鼻骨、上颌、嘴唇、双耳）结构的位置、形态、有无、大小等，对胎儿颜面部行三维扫查，从而对颅面部的主要结构及相互关系作出全面的评价。测量胎儿头臀长、双顶径、股骨长、测量颈部透明层厚度。所有检查者均储存图片至超声工作站并保存记录，孕早期检出异常的胎儿根据孕妇意愿进行引产或产后追踪；孕早期未见异常胎儿，进行中晚孕胎儿超声检查随访及生后随访。
2 结果
639例孕妇于11～13+6周行经阴道三维超声检查，其中单胎632例，双胎7例，其中单绒毛膜双羊膜囊双胎2例，双绒毛膜双羊膜囊双胎5例；1例双胎之一为无心畸胎序列征，2例双胎之一胚胎停育；其中11～11+6周60例（9.3%），12～12+6周209例（32.5%），13～13+6周375例（58.2%），孕妇平均年龄29.03±4.097岁（25～43岁），平均孕龄为91.22±4.068天（77～97天，对月经不规则孕妇的孕龄，采用超声测量校对后的孕龄进行统计）。对所有病例进行追踪随访，644例胎儿中，早孕期引产19例（其中结构畸形15例，自然流产2例，双胎因另一胎结构异常引产1例），中孕期因胎儿地贫引产1例。通过显示侧脑室水平横切面、小脑横切面、双眼球水平冠状切面、鼻后三角切面、上唇水平冠状切面等共检出颜面部畸形胎儿7例，颜面部畸形发生率约10.9/1000（7/644），早孕末期共筛查出颜面部畸形6例共7处畸形，包括双侧唇裂合并牙槽突裂和（或）腭裂3处、一侧唇裂合并牙槽突裂和（或）腭裂1处、面裂1处、中央唇腭裂1处、喙鼻1处。早孕末期超声漏诊颜面部畸形1例1处，总检出率为87.5%（7/8）。产前超声诊断胎儿颜面部畸形的敏感度、特异度、阳性预告值和阴性预告值分别为85.7%、100%、100%、99.8%。漏诊病例外院中孕超声提示左侧单纯腭裂，足月活产1男婴，未发现其他异常。
3 讨论
孕11～13+6周时，虽然胎儿已长到一定大小，但基本上还在盆腔，因此可通过高分辨率经阴道超声检查胎儿，一定程度弥补了腹部超声因肥胖、气体十扰所致的诊断缺陷。孕12周时，胎儿主要器官已基本发育完全，为高分辨率阴道超声检查提供了结构基础，而该阶段也正是胎儿常见畸形的发生阶段，目前国际妇产科超声学会（ISUOG）将胎儿结构异常的早孕期超声筛查孕周定在11—13+6周。
早孕期应用经阴道超声探测胎儿结构畸形，可做到早发现、早诊断、早处理，获得较满意的预后，提高胎儿存活率。
Gullino等曾报告运用经阴道二维超声显示出鼻前突及鼻子与上唇连接中断的征象，诊断l例11托孕周的双侧唇裂。这说明发现鼻的位置异常，应考虑存在双侧唇裂的可能，应更仔细地观察腭以排除腭裂，到中孕期检查时更应该注意胎儿有无唇腭裂。
鼻骨发育不良及鼻骨缺失与染色体异常的关系密切，国际妇产科超声协会（ISU（）G）2013年发表的早孕超声检查实用指南指出，在早孕期进行染色体异常的筛查时，超声检查除了测量颈后透明层的厚度外，还应观察胎儿鼻骨的情况。在临床工作中，单一矢状切面观察鼻骨已远不足以满足临床需求，因此观察胎儿鼻骨时，除了矢状面外，还应从冠状面和横切面进行多角度观察。
2010年，Sepulveda等提出以鼻后三角作为孕早期的超声标志之一，位于孕早期胎儿的鼻后方，由两上颌骨腭突和一侧腭骨组成，超声声像图上表现为三条易辨别的回声线，类似一个空心三角形，且位于胎儿鼻后，故称为鼻后三角区。在早孕末期胎儿检查中，经阴道超声可以快捷地扫查到鼻后三角，观察鼻后三角连续性是否中断，应用三维超声容积探头扫描胎儿颜面部，后台处理结合断层超声显像技术（TUI）模式，能快速而准确地显示鼻后三角并测量其项角，判断有无小下颌等畸形。
胎儿颜面部畸形种类繁多，大部分的畸形都可在中孕期结构筛查时检出，但随着早孕期超声检查的普及，越来越多的颜面部畸形在早孕期检查时即可发现。早孕期超声筛查时，除了二维扫查胎儿颜面部之外，获取颜面部的三维容积数据也同样重要。因此在早孕期超声检查时应更全面观察胎儿颜面部情况，结合二维与三维技术对颜面部进行评估。
孕早期超声虽然能筛查出部分胎儿颜面部畸形，但较中孕期超声仍显不足，有漏诊及误诊的可能。本组漏诊1唇裂病例，提示早孕末期超声检查未见胎儿结构异常者，仍有必要在中晚期超声检查，排除迟发型畸形，且早孕期超声检查仍不可替代中孕期胎儿畸形筛查。
总之，早孕末期经阴道三维超声检查可及早发现胎儿颜面部畸形。早期发现、早期干预可减少孕妇精神痛苦及生理创伤。
方法：应用经阴道三维超声对644例早孕末期（11～13+6周）孕妇进行检查，将检出畸形与产后结果对照；早孕末期未检出畸形者，中晚孕做胎儿超声检查及产后随访。
结果：早孕末期共检出胎儿畸形7例；在随访到的637例早孕末期未见异常者，中晚孕检出畸形1例。
结论：经阴道三维超声对早孕末期胎儿颜面部畸形诊断有重要价值。
关键词：早孕末期 胎儿 颜面部畸形 超声检查 经阴道 三维
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.11.060
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2014）11-0042-01
早孕末期（11～13+6周）时，胎儿大部分器官已分化形成，且超过80%的胎儿畸形也在这一阶段出现。早孕末期超声筛查使得绝大部分胎儿异常诊断时间提前，减少引产对孕妇生理及心理的影响。本研究回顾性分析644胎早孕末期（11～13+6周）胎儿，探讨经阴道三维超声对早孕末期胎儿颜面部畸形的诊断价值。
1 资料与方法
1.1 研究对象。以2008年6月至2013年6月在我院门诊产检的639例（有不良生育史及经腹壁检查不满意的孕妇）孕11—13+6周的孕妇为研究对象。孕妇年龄25～43岁。平均孕周为13+1周。
1.2 仪器与方法。使用DE-V8彩色超声诊断仪，经阴道探头频率为4—8MHz。应用阴道超声依据胎儿医学基金会指南详细检查胎儿各系统结构，做胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面扫查，观察胎儿头颅形态、颅内结构、颈部、胎心、胎儿腹壁线、腹部主要器官、脊柱、四肢、脐带，重点观察颅面部（双眼、鼻骨、上颌、嘴唇、双耳）结构的位置、形态、有无、大小等，对胎儿颜面部行三维扫查，从而对颅面部的主要结构及相互关系作出全面的评价。测量胎儿头臀长、双顶径、股骨长、测量颈部透明层厚度。所有检查者均储存图片至超声工作站并保存记录，孕早期检出异常的胎儿根据孕妇意愿进行引产或产后追踪；孕早期未见异常胎儿，进行中晚孕胎儿超声检查随访及生后随访。
2 结果
639例孕妇于11～13+6周行经阴道三维超声检查，其中单胎632例，双胎7例，其中单绒毛膜双羊膜囊双胎2例，双绒毛膜双羊膜囊双胎5例；1例双胎之一为无心畸胎序列征，2例双胎之一胚胎停育；其中11～11+6周60例（9.3%），12～12+6周209例（32.5%），13～13+6周375例（58.2%），孕妇平均年龄29.03±4.097岁（25～43岁），平均孕龄为91.22±4.068天（77～97天，对月经不规则孕妇的孕龄，采用超声测量校对后的孕龄进行统计）。对所有病例进行追踪随访，644例胎儿中，早孕期引产19例（其中结构畸形15例，自然流产2例，双胎因另一胎结构异常引产1例），中孕期因胎儿地贫引产1例。通过显示侧脑室水平横切面、小脑横切面、双眼球水平冠状切面、鼻后三角切面、上唇水平冠状切面等共检出颜面部畸形胎儿7例，颜面部畸形发生率约10.9/1000（7/644），早孕末期共筛查出颜面部畸形6例共7处畸形，包括双侧唇裂合并牙槽突裂和（或）腭裂3处、一侧唇裂合并牙槽突裂和（或）腭裂1处、面裂1处、中央唇腭裂1处、喙鼻1处。早孕末期超声漏诊颜面部畸形1例1处，总检出率为87.5%（7/8）。产前超声诊断胎儿颜面部畸形的敏感度、特异度、阳性预告值和阴性预告值分别为85.7%、100%、100%、99.8%。漏诊病例外院中孕超声提示左侧单纯腭裂，足月活产1男婴，未发现其他异常。
3 讨论
孕11～13+6周时，虽然胎儿已长到一定大小，但基本上还在盆腔，因此可通过高分辨率经阴道超声检查胎儿，一定程度弥补了腹部超声因肥胖、气体十扰所致的诊断缺陷。孕12周时，胎儿主要器官已基本发育完全，为高分辨率阴道超声检查提供了结构基础，而该阶段也正是胎儿常见畸形的发生阶段，目前国际妇产科超声学会（ISUOG）将胎儿结构异常的早孕期超声筛查孕周定在11—13+6周。
早孕期应用经阴道超声探测胎儿结构畸形，可做到早发现、早诊断、早处理，获得较满意的预后，提高胎儿存活率。
Gullino等曾报告运用经阴道二维超声显示出鼻前突及鼻子与上唇连接中断的征象，诊断l例11托孕周的双侧唇裂。这说明发现鼻的位置异常，应考虑存在双侧唇裂的可能，应更仔细地观察腭以排除腭裂，到中孕期检查时更应该注意胎儿有无唇腭裂。
鼻骨发育不良及鼻骨缺失与染色体异常的关系密切，国际妇产科超声协会（ISU（）G）2013年发表的早孕超声检查实用指南指出，在早孕期进行染色体异常的筛查时，超声检查除了测量颈后透明层的厚度外，还应观察胎儿鼻骨的情况。在临床工作中，单一矢状切面观察鼻骨已远不足以满足临床需求，因此观察胎儿鼻骨时，除了矢状面外，还应从冠状面和横切面进行多角度观察。
2010年，Sepulveda等提出以鼻后三角作为孕早期的超声标志之一，位于孕早期胎儿的鼻后方，由两上颌骨腭突和一侧腭骨组成，超声声像图上表现为三条易辨别的回声线，类似一个空心三角形，且位于胎儿鼻后，故称为鼻后三角区。在早孕末期胎儿检查中，经阴道超声可以快捷地扫查到鼻后三角，观察鼻后三角连续性是否中断，应用三维超声容积探头扫描胎儿颜面部，后台处理结合断层超声显像技术（TUI）模式，能快速而准确地显示鼻后三角并测量其项角，判断有无小下颌等畸形。
胎儿颜面部畸形种类繁多，大部分的畸形都可在中孕期结构筛查时检出，但随着早孕期超声检查的普及，越来越多的颜面部畸形在早孕期检查时即可发现。早孕期超声筛查时，除了二维扫查胎儿颜面部之外，获取颜面部的三维容积数据也同样重要。因此在早孕期超声检查时应更全面观察胎儿颜面部情况，结合二维与三维技术对颜面部进行评估。
孕早期超声虽然能筛查出部分胎儿颜面部畸形，但较中孕期超声仍显不足，有漏诊及误诊的可能。本组漏诊1唇裂病例，提示早孕末期超声检查未见胎儿结构异常者，仍有必要在中晚期超声检查，排除迟发型畸形，且早孕期超声检查仍不可替代中孕期胎儿畸形筛查。
总之，早孕末期经阴道三维超声检查可及早发现胎儿颜面部畸形。早期发现、早期干预可减少孕妇精神痛苦及生理创伤。