【摘 要】
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目的 分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床表现、遗传学特点,从基因水平了解OTCD的致病因素,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine carbamoyltransferase,OTC)基因各个外显子所在片段,并进行直接测序,以检测
【机 构】
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目的 分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床表现、遗传学特点,从基因水平了解OTCD的致病因素,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine carbamoyltransferase,OTC)基因各个外显子所在片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 例1在生后6月以呕吐起病,为错义突变T262I,其母亲表型正常,为T262I杂合突变;例2在2岁时以烦躁不安起病,为错义突变R277W,例2父母未行基因检测;例3以嗜睡在新生儿期起病,为错义突变I172M,其母表型正常,为I172M杂合突变.结论 基因分析是诊断OTCD有效可行的方法.T262I突变及R277W突变是症状较轻的温和突变,I172M突变是起病年龄早及症状重的突变.对致病基因进行突变检测不仅可以诊断OTCD,而且可以发现无症状的基因携带者,为遗传咨询及产前诊断提供依据。
其他文献
对象与方法 390例疑似先天愚型或智力低下患儿为2005年11月至2009年4月来自我院小儿科门诊、遗传门诊和新生儿病房的患者,年龄2天至26岁,其中男282例,女108例。
目的 探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征.方法 通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率.结果 通过序列分析,发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q(CA
目的 报道1例伴有t(9;22)(q34;q11)和der(19)t(1;19)的慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)少见的额外易位类型.方法 将患者的骨髓细胞培养24 h后按常规方法制备染色体,应用R显带技术进行染色体核型分析,再用E2A/PBX1双色双融合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH
患者 女,26岁,孕1产0,月经规律,孕14周在本院行超声检查示:宫内妊娠,颈项透明层厚度4.8 mm,单腔心脏.我院产前遗传咨询为排除胎儿染色体疾病,建议患者抽取绒毛进行染色体核型分析,患者知情同意后行经腹绒毛抽取。
目的 改进DXS52(St14)在血友病甲(hemophilia A,HA)基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断,报道DXS52位点与FⅧ基因发生重组的2个家系.方法 采用PCR和琼脂糖凝胶电泳对61个非倒位HA家系的DXS52位点进行基因检测,并用FⅧ基因内的Bcl Ⅰ、HindⅢ、Xba Ⅰ、STRl、STRl3、STR22和STR24这7个位点以及DXS52位点对这61个家系进行基因连锁
先证者(Ⅲ2) 女,7岁,因毛发卷曲、细软7年,双小腿皮肤干燥、脱屑1年,于2009年2月来我科就诊.患儿父亲代诉患儿出生后3个月内毛发稍有卷曲,但不明显,1周岁以后,头发卷曲逐渐明显,发质较软,生长缓慢。
先证者(Ⅲ2) 女,19岁.胸骨前区有一毛囊炎,自觉有痒感,搔抓后逐渐扩大约5 cm×1.5 cm,在当地医院行手术切除,术后病情加重,来我院就诊.体检:系统检查未见异常。
目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果 在997例无精症和隐匿精子症患者中,染色体核型异常检出率28.4%,异常核型包括47,XXY、46,XY(Y＜G)、46,XX、嵌合体及相互易位等.AZF微缺失总检出
患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗。
患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育。