中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析

来源 :北京大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：real_dolia

【摘要】

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目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之

【作者】

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张杰铌宋凤岐周绍楠郑晖彭丽颖张倩赵望泓张韬文

【机构】

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北京大学口腔医学院·,口腔医院,北京大学口腔医学院·,口腔医院中心实验室,南方医科大学南方医院口腔科,烟台市口腔医院口腔正畸科,北京大学口腔医学院·,口腔医院口腔颌面外科,《中

【出处】

：

北京大学学报:医学版

【发表日期】

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2019年3期

【关键词】

：

非综合征型唇腭裂 Sonic HEDGEHOG 单核苷酸多态性质谱检测 Non-syndromic cleft lip and/or palateSonic

【基金项目】

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北大医学交叉研究种子基金(BMU2018MX017)-中央高校基本科研业务费,北大医学青年科技创新培育基金(BMU2018PY025)-中央高校基本科研业务费,国家自然科学基金(81870747,81860194).

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目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Sh

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