【摘 要】
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目的 探讨羊水量异常与染色体异常的关系。方法根据羊水量的不同将胎儿核型分析分成羊水过多组（347份）、羊水量正常组（6372份）和羊水过少组（45份），比较3组的染色体异常检出率、诊断孕周、染色体检查孕周和孕妇年龄差异。将羊水过多的病例分成羊水过多合并胎儿畸形（104例）和羊水过多无合并胎儿畸形（243例）两组，比较两者的染色体异常检出率差异。结果羊水过多组染色体异常检出率为12．4％，显著高于羊
【机 构】
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中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,广州510080,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,广州510080,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,广州510080,中山大学附属第一医院妇产科
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目的 探讨羊水量异常与染色体异常的关系。方法根据羊水量的不同将胎儿核型分析分成羊水过多组（347份）、羊水量正常组（6372份）和羊水过少组（45份），比较3组的染色体异常检出率、诊断孕周、染色体检查孕周和孕妇年龄差异。将羊水过多的病例分成羊水过多合并胎儿畸形（104例）和羊水过多无合并胎儿畸形（243例）两组，比较两者的染色体异常检出率差异。结果羊水过多组染色体异常检出率为12．4％，显著高于羊水量正常组的6．2％（χ2=21．01，P〈0．05）和羊水过少组的2．2％（χ2=4．13，P〈0．05），羊水过少组染色体异常检出率与羊水量正常组无明显差异（χ2=0．62，P〉0．05）。羊水过多合并胎儿畸形组染色体异常检出率为28．2％，显著高于羊水过多无合并胎儿畸形组的5．8％（χ2=32．83，P〈0．05）。结论在羊水量异常孕妇中，羊水过多与胎儿染色体异常关系更密切，对羊水过多的孕妇，尤其是羊水过多合并胎儿畸形的孕妇行胎儿核型分析有助于减少染色体异常患儿的出生。
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患儿女，8月，孕足月剖宫产，耳位低，竖头不稳，四肢少动，反应迟钝。米拉尼运动发育评价：仰卧位时，头易偏向右侧，四肢自发活动少，躯干立直反射未建立，耻骨上伸展反射阳性；俯卧位时，侧弯反射阳性，肘支撑，抬头约90度；坐位时，
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