【摘 要】
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<正>Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,系染色体13q14.3区的ATP7B基因突变致肝细胞铜转运障碍[1],造成铜大量沉积于肝、脑、肾等组
【机 构】
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安徽中医药大学安徽中医药大学神经病学研究所附属医院
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<正>Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,系染色体13q14.3区的ATP7B基因突变致肝细胞铜转运障碍[1],造成铜大量沉积于肝、脑、肾等组织,可出现肝硬化、神经/精神症状、肾损害、角膜K-F环等临床表现,严重者可危及生命。目前国内对于Wilson病的相关研究主要集中于分子水平的ATP7B基因和蛋白分析研究,整体水
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