目的:了解四川省病残儿先天性疾病顺位及变化趋势。方法:基于标准化的国际疾病分类(ICD-10)编码自动归类流程,对四川省2004年-2015年地市级医学鉴定的18 897例先天性病残儿21 059个鉴定诊断进行疾病编码,应用SAS 9.2、R 3.3.3统计软件对鉴定资料进行基本人口学特征,总体、地区和年度的疾病顺位及趋势分析。结果:四川省2004年—2015年先天性病残儿平均鉴定审批率为83.3%,鉴定时患儿平均年龄7.7岁,男性占59.2%,农村占77.5%。先天性病残儿鉴定诊断共有131种,心脏的其他先天性畸形,心间隔先天性畸形,脑的其他先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼的其他先天性变形,唐氏综合征,头、面、脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形,上肢短小缺陷,髋先天性变形,腭裂伴有唇裂为高发的前10位先天性疾病。地区顺位显示除泸州市首位高发先天性疾病为脑先天性畸形外,其余市(州)均为先天性心脏病。年度趋势分析结果表明唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血呈上升趋势,而肌肉骨骼的先天性变形、脑先天性畸形和睾丸未降呈下降趋势。结论:先天性心脏病、脑先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼先天性变形,唐氏综合征等是四川省先天性病残儿的高发病种,需要针对唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血等呈上升趋势的先天性疾病制定切实有效的重点防治策略,降低儿童先天性疾病的发生率和致残率。