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先天性皮肤发育不全二例
【机 构】
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050031 石家庄，河北省儿童医院神经外科,050031 石家庄，河北省儿童医院神经外科,050031 石家庄，河北省儿童医院神经外科,050031 石家庄，河北省儿童医院神经外科,050031 石
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2016年96期
其他文献
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21羟化酶缺乏(21-OHD)是相对常见的遗传性内分泌疾病，其治疗方法是糖/盐皮质激素替代、维持正常生长发育，过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象。研究发现，CAH 21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑外周血管疾病发生率显著增高；对儿童患者代谢紊乱的研究则较少，国内尚未见报道。现综述近年来关于21-OHD患者的代谢紊乱的表现及发病机制的研究进展。
目的比较不同管理方式1型糖尿病(T1DM)儿童血糖控制情况，分析影响血糖控制相关因素。方法收集2012年1月至2014年12月在青岛大学附属医院就诊，病程1年以上的68例T1DM儿童相关资料。以糖化血红蛋白(HbA1c)评价血糖控制水平，比较参加由世界糖尿病基金会(WDF)资助的中国儿童糖尿病管理项目的23例儿童(A组)与粗放式自我管理的45例儿童(B组)血糖控制水平，分析相关影响因素。结果共纳入
目的研究特发性中枢性性早熟(ICPP)女童干预治疗对体质量指数(BMI)的影响。方法对156例ICPP女童进行长期随访研究，其中106例予促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗，疗程为(25.30±1.43)个月，测量治疗前、治疗结束时及近成年身高时的身高、体质量，计算BMI，并与50例未治疗的患儿(对照组)进行比较。采用t检验分析2组间的差异。结果1.治疗组在治疗前、治疗结束时及近成年身高时
目的通过1例疑诊黏多糖病11年终获确诊的家系，对黏多糖贮积症Ⅶ型进行研究。方法患儿，女，12岁时来院，主因"发现骨骼畸形11年，疑似黏多糖病"就诊，对临床表现及影像学特点进行分析，取外周血白细胞进行溶酶体酶活性分析和基因分析。母亲第2次妊娠19周时抽取羊水，通过羊水细胞基因分析进行产前诊断。结果患儿1岁时家长发现其肋缘外翻、鸡胸，疑诊"骨发育不良"。患儿智力正常，易疲劳，11年来进行性骨骼改变，面
人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体，但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段，被称为编外标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)。sSMC属于染色体结构异常，因其片段太小，并缺少明显的显带模式，无法通过传统的细胞遗传学显带技术进行识别，需要采用芯片比较基因组杂交或荧光原位杂交等多种分子生物学诊断方法才能确诊。由sSMC导致的染色体
目的总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料，以提高对本病的认识和诊断水平。方法先证者为1岁男童，患儿母亲26岁，分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果。结果患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小。X线片显示椎体扁平，脊柱后凸，肋骨增宽，后端杯口状变形，四肢长管状骨
ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)是先天性高胰岛素血症(CHI)最常见和最严重的类型，占CHI患者的40%～45%。KATP-HI由编码ATP敏感性钾离子通道的ABCC8和KCNJ11基因的功能丧失性突变引起。二氮嗪是治疗KATP-HI的主要和首选治疗药物。对内科治疗无效的KATP-HI患儿通常需要行不同程度的胰腺切除术进行治疗，以维持血糖在正常水平。
目的探讨dead box 1(DDX1)基因对神经母细胞瘤(NB)细胞侵袭、迁移及耐药能力的影响。方法根据病毒滴度在2孔细胞中分别加入适宜量的目的病毒(Lenti-DDX1-MIR病毒液，滴度1012 TU/L)和阴性对照病毒(Lenti-EGFP病毒液，滴度3×1011 TU/L)[感染复数(MOI)＝10]。将生长状态良好、处于对数生长期的空细胞[SK-N-BE(2)/blank]、阴性对照组