【摘 要】
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近年来,对原发性视网膜色素变性病因和发病机制的研究中发现,视紫红质(rhodopsin,RHO)基因第23、58、347密码子等40余种突变,可引起常染色体显性遗传视网膜色素变性.目前用于
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近年来,对原发性视网膜色素变性病因和发病机制的研究中发现,视紫红质(rhodopsin,RHO)基因第23、58、347密码子等40余种突变,可引起常染色体显性遗传视网膜色素变性.目前用于RHO基因检测主要是酶切方法.该法所用酶受点突变的严格限制,一种酶只能用于一种点突变.为此我们采用基因测序方法,建立了用有核细胞经蛋白酶K消化,异丙醇提取,两步法扩增后测序的方法.经近1年应用结果满意,现报道如下.
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