本文概述了１９９２年５月１８日在米兰召开的第六届遗传疾病早期产前诊断国际会议ＷＨＯ／ＥＵＲＯ专题会议有关的ＣＶＳ的风险估计，着重介绍了应用ＣＶＳ的经验，ＣＶＳ与羊膜穿刺术的流产率的比较，经腹ＣＶＳ和经宫颈ＣＶＳ流产率的比较以及
本文从内耳的胚胎发生上阐述了遗传性耳聋的组织病理学与遗传型之间的关系，讨论了遗传性耳聋的动物模型、临床及实验诊断的研究情况及遗传咨询实践中所遇到的一些问题。
目的研究溶血磷脂酸（LPA）及其极性相似磷脂（AP）二者在辅助诊断慢性脑供血不足患者中的优势性。方法选取慢性脑供血不足确诊患者1005例，分别用抽提、浓缩、分离、显色的方法测定血
脆性Ｘ综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性Ｘ染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破。使用ＹＡＣ克隆的方法已经克隆出ＦＭＲ－１基因外显子区ＣＧＧ重复的扩增及甲基化是脆性Ｘ综合征产生的原
腹水是一种临床常见的体征,产生机制复杂,涉及病种较多,恶性肿瘤是导致腹水的主要原因之一。腹水的实验室检查有助于明确诊断。近年来建立了不少新的检测方法如腹水的脂质、
宫颈脱落细胞学检查是当今宫颈癌及癌前病变的主要初筛手段，巴氏涂片检查的运用使宫颈癌的发生率下降70％-80％^[1]。结合TBS系统进行细胞学分类，更是提高了细胞学诊断的准确性和敏
局麻药的浓度、容量和注射部位的准确性在很大程度上决定着周围神经阻滞的效果。本研究比较了不同剂量的甲磺酸罗哌卡的因对肌间沟臂丛神经阻滞效果和并发症的发生率。
β-地中海贫血是世界范围内广为流行的一组遗传性溶血性疾病,它以β珠蛋白链合成的减少(β+-地中海贫血)或缺乏(β0地中海贫血)为特征。长期以来对这种发病率高和严重危害人
抗菌药物是目前临床应用最为广泛的一类药物，在各种感染性疾病的治疗中发挥了重大作用。但抗菌药物在临床的使用存在较多不合理情况，并由此造成严重药源性疾病与医药资源浪费，更
引言脆性部位(fragile sites),指的是染色体某个位点上有趋于断裂的倾向,并表现阴性异染色质间隙,它是可遗传的细胞学标记。至1983年已确定的脆性部位有17个。2q11,2q13,6p23