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目的:为发展快速诊断先天愚型的方法,方法:利用21号染色体α-卫星序列,设计特异性引物直接在分裂间期和中期细胞上作引物原位标记.结果:先天愚型三体型间期细胞核中和中期染色体上观察到3个标记信号.正常对照组为2个标记信号,平均标记效率分别分90.8%、91.3%.先天愚型嵌合型显示2个和3个标记信号,并且各占一定的比例.结论:引物原位标记技术可直接在淋巴细胞间期核中进行,4～5h内能时先天愚型患者作出快速、准确的诊断.为先天愚型的快速产前诊断开辟了新的途径.