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目的对中国人常染色体显性视网膜色素变性(RP)NRL基因的突变现状进行研究.方法抽取120例RP先证者的静脉血提取DNA,行NRL基因的引物设计合成,PCR扩增,琼脂糖电泳鉴定,异源双连-SSCP电泳.结果120例散发型RP患者未发现NRL基因突变.结论中国人RP NRL基因的突变频率很低.
常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究
【摘 要】
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目的对中国人常染色体显性视网膜色素变性(RP)NRL基因的突变现状进行研究.方法抽取120例RP先证者的静脉血提取DNA,行NRL基因的引物设计合成,PCR扩增,琼脂糖电泳鉴定,异源双连-SSCP电泳.结果120例散发型RP患者未发现NRL基因突变.结论中国人RP NRL基因的突变频率很低.
【机 构】
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中山大学中山眼科中心分子遗传室,广州,510060
【出 处】
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中华实验眼科杂志
【发表日期】
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2003年21期
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