【摘 要】
：
遗传学的经典原理已为临床医师所熟悉并得到广泛应用;分子遗传学的核心是生命过程中所需要的各种蛋白质由基因决定,并因此决定生命体的表型.随着医学的发展,特别是遗传学和病理生理学的发展,许多临床现象和疾病机制难以用经典的遗传学原理加以解释,如源于分化的成熟体细胞的克隆动物未老先衰;具有相同DNA序列的同卵双生双胞胎在表型和疾病易感性方面表现出明显的差异;组织特异性基因在不同受体、组织的表达不同,以及复杂
【机 构】
：
200092上海交通大学医学院附属新华医院儿科
论文部分内容阅读
遗传学的经典原理已为临床医师所熟悉并得到广泛应用;分子遗传学的核心是生命过程中所需要的各种蛋白质由基因决定,并因此决定生命体的表型.随着医学的发展,特别是遗传学和病理生理学的发展,许多临床现象和疾病机制难以用经典的遗传学原理加以解释,如源于分化的成熟体细胞的克隆动物未老先衰;具有相同DNA序列的同卵双生双胞胎在表型和疾病易感性方面表现出明显的差异;组织特异性基因在不同受体、组织的表达不同,以及复杂疾病的发生机制与遗传学理论不一致,等等。
其他文献
双胎妊娠出现妊娠并发症和不良妊娠结局的风险明显高于单胎妊娠,双胎妊娠胎儿的结构异常发生率也明显高于单胎妊娠[1].在双胎妊娠中,胎儿先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)的发生风险也明显增加。
一、与复苏相关的早产儿病理生理特点1.早产儿热丢失迅速:早产儿体温调节中枢发育不成熟,体温调节功能差.由于肌肉活动少,糖原贮备差而使分解代谢降低,加之皮下脂肪少,体表面积相对较大,故产热不足而散热机会增加.此外,早产儿缺乏寒冷颤抖反应,汗腺发育差,使体温易随环境温度变化而变化,不能维持正常体温。
目的 评价振幅整合脑电图(amplitude-integrated EEG,aEEG)判断足月儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)预后的价值. 方法 计算机检索EMBASE、Ovid、PubMed、Cochrane图书馆、Springer数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库和万方数据库等数据库,检索时间为各数据库建库时间至2010
产前遗传学诊断无论从技术还是认识方面,近年都得到了快速发展:从细胞遗传学的染色体水平到分子遗传的单碱基位点,不同分辨率的遗传结构变异检查方法的进步;对出生缺陷复杂性认识的提升,使人们更清楚地认识到,由于个体遗传背景和环境因素的影响,目标基因的相似改变可能引起个体表型的较大差异。
亚临床甲状腺功能减退症( subclinical hypothyroidism,SCH)是指血清促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)高于正常,但血清游离甲状腺素( free thyroxine,FT4)在正常范围的一种情况.非孕妇中SCH发病率为4.0％～8.5％,年龄越大发病率越高,女性发病率较同年龄段男性高.因为诊断标准不统一,报道的妊娠期SCH发病率各
随着围产医学及新生儿重症监护技术的发展,早产儿存活率有了显著提高,但遗留认知和运动行为障碍等神经系统后遗症的患儿也不断增加[1].颅内出血(intracranial hemorrhage,ICH)是早产儿常见的严重并发症,已成为早产儿死亡和导致后期神经系统后遗症的重要原因之一[2].极低出生体重儿(very low birth weight infant,VLBWI)是ICH的高发群体.现对本院1
目的 分析北京市2006年度至2009年度唐氏综合征(也称21-三体)母血清学筛查(简称唐筛)情况,以便评估其质量.方法 运用描述性统计学方法回顾分析2006年度至2009年度出生缺陷监测资料及2008年度至2009年度北京市批准的产前筛查机构上报的相关资料.结果 北京市2006年至2009年共有21-三体患儿330例,其中166例孕妇进行了唐筛试验,通过唐筛试验检出的21-三体患儿85例(唐筛检
目的 研究胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）子鼠内脏脂肪组织中转录因子过氧化物酶体增殖物激活受体72（peroxisomeproliferatoractivatedreceptorgamma2，PPAR72）及其靶基因——脂肪分化相关蛋白（adiposed｜fferentiationrelatedprotein，ADFP）、磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1（phospho
目的 探讨早产儿动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)对早产儿心肌的影响.方法 选择2010年5月1日至2011年1月31日入院治疗的110例胎龄28～36周的早产儿,在生后72 h和7d取血,测定血清肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)和肌酸激酶MB同工酶(creatine kinase MB isoenzyme,CK-MB)水平,并行心
宫颈环扎术(cervical cerclage)作为治疗宫颈机能不全及预防早产的方法,现已广泛应用于临床.国内外普遍报道,宫颈环扎术的成功率可达80%以上.但一部分患者初次行宫颈环扎术后妊娠期再次出现宫颈进行性缩短、宫口扩张,甚至羊膜囊突入宫颈管内,此时如无继续妊娠的禁忌证,施行再次宫颈环扎术是一项有效的补救措施,有学者称之为援救宫颈环扎术(rescue cervical cerclage).本院