【摘 要】
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Emery－Dreifuss肌营养不良症（EDMD）又称Scapulohumerop-eronealSyndrome、Cestan-lejonneSyndrome,是进行性肌营养不良症中一种较少见的类型，以早期出现的关节挛缩畸形为主要特点
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Emery－Dreifuss肌营养不良症（EDMD）又称Scapulohumerop-eronealSyndrome、Cestan-lejonneSyndrome,是进行性肌营养不良症中一种较少见的类型，以早期出现的关节挛缩畸形为主要特点，属于第三类遗传性肌病。自1902年CestanR．等首先描述本病，至1966年Emery和Dreifuss对本病作了较详细的临床遗传学研究之后，国外对本病的报道越来越多。国内罗氏[1]也报道了一个家系4代5例发病，但患者皆为男性。而国内外对女性发病者报道较少，国外仅有M
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