【摘 要】
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目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系.方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0 mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测,5例终止妊娠后只进行CNV检测.根据是否合并其它超声异常,分为单纯组70例(77.8％,70/90)和合并其它超声异常组20例(22.2％,20/90),比较两组的染色体异常率以及妊娠结局.结果:85例产前诊断的胎儿中,
【机 构】
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香港大学深圳医院,深圳 518053
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目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系.方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0 mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测,5例终止妊娠后只进行CNV检测.根据是否合并其它超声异常,分为单纯组70例(77.8％,70/90)和合并其它超声异常组20例(22.2％,20/90),比较两组的染色体异常率以及妊娠结局.结果:85例产前诊断的胎儿中,染色体异常18例(21.2％).单纯组检出10例染色体异常,健康新生儿活产56例;合并其它超声异常组检出12例染色体异常,健康新生儿活产4例.单纯组比合并其它超声异常组的染色体异常率低(14.3％vs 60％,P<0.05).经排除染色体异常,单纯组比合并其它超声异常组的健康新生儿活产率高(80％vs 20％,P<0.05).结论:NT增厚合并其它超声异常胎儿的染色体异常率比单纯组明显升高,而健康新生儿活产率明显下降.
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