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随着救护车凄厉汽笛声的渐近，被患者挤得满满的急诊室，又来了一位患者——心脏停跳的中学学生。急救中心的救护人员和急诊接诊的护士一起，将正在被进行心肺复苏的某中学学生送入急诊抢救区。
“连接呼吸机，采用容量控制模式…接心电监护…用心脏按压机…推肾上腺素，每次一毫克，每三分钟推一次…”在急诊抢救区的林主任，不停地做着指示。执行医嘱的几位护士和年轻医生则紧张地忙碌，心肺复苏等抢救措施有条不紊地进行着。
正在指挥抢救的林主任，一边下着医嘱，一边向急救中心的人员询问抢救过程。情况原来是这样的。该年级学生正在上体育课，首先进行热身运动，全年级学生在体育老师的带领下，围着操场开始跑步，长约四百米的跑道，刚跑了一半多，这个学生就栽倒在地，全身抽搐了几下，就不动啦。曾接受过急救训练的体育老师，迅速扑上前去，和几个学生一起，轮流进行胸外按压和口对口人工呼吸，并同时给急救中心打了呼救电话。约五分钟后，接到指挥中心信息的救护人员，迅速赶到现场；此时发现这个学生心跳和呼吸全都没有了，于是马上给少年做气管插管、电击除颤和心脏按压等抢救措施，并把他搬上救护车，一路狂奔，把这个学生送到了最近一家医院的急诊室。运送途中一刻也没有停止抢救，但这个孩子一直没有生命恢复的迹象。
时间在一分一秒地滑过，约十分钟后，少年的心脏还处于静止状态。“静滴碳酸氢钠，纠正酸中毒…输注多巴胺和间羟胺…”林主任又下了一轮新的医嘱，护士和医生们又开始新一轮的抢救，但少年的心脏仍然没有复跳。约一个小时后，少年仍没有任何生命恢复的迹象，林主任宣布该学生临床死亡，终止了所有的抢救措施；护士开始整理少年的遗体，做送往太平间的准备工作。
林主任非常遗憾和同情地和刚刚赶来、悲痛欲绝的病人父母，通报了抢救无效的结果。数分钟后，少年的父母情绪稍事平和，他开始询问少年过去的情况。少年的父母说孩子近几年有时候感觉心慌，没有引起注意，因为中学阶段功课较紧，也没有带去医院看病。经验丰富的林主任，已经感觉到这个少年猝死运动场的原因可能是心脏病发作，故和学校的老师一起，动员家长同意给这个少年做尸体解剖，明确死亡的原因。在家长签署同意尸体解剖一周后，尸体解剖的报告表明该学生死于一种先天心脏异常——心肌致密化不全。
专家点评：
心肌致密化不全(Noncompaction of the ventricular myocardium, NVM)是一种尚未被WHO分类的少见的心肌病，临床上比较少见，但不罕见。这是一种以心室内异常粗大的肌小梁和深隐窝交错为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。它是一种由于胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍引起的先天畸形，表现为无数突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。此病可单独存在，称孤立性心肌致密化不全(Isolated noncompaction of the myocardium,INVM),或与其他先天心脏畸形并存(Nonisolated left ventricular noncapaction, LVNC)。据国外文献报道，NVM最高的家族发病倾向达到 44%，儿童发病率在9.2%～9.5%，男性发病率多于女性。部分NVM患者可合并有心脏结构异常，部分与神经肌肉疾病密切相关，数值最高的报道指出，82%的NVM患者合并有神经肌肉疾病。
发病机制尚不清楚
NVM的具体发病机制尚不十分清楚，多认为心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止导致本病。基因学研究认为它可能与Xq28染色体上的G4·5基因突变有关，也可能与基因BKBP12、11P15、LMVA等有关。近年研究还发现，编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过程失败，继而引起NVM。而类似基因突变也存在于扩张型心肌病中，因此这可以解释为何这两种心肌病临床表现相似。
心肌致密化不全的病理生理改变主要是心衰、心律失常和血栓形成。由于心肌致密化不全，有效收缩心肌减少，因此易于发生心力衰竭；而心肌肌束不规则的分支和连接、室壁张力增加、组织损伤和激动延迟会造成心律失常；而隐窝中血流缓慢以及心律失常时的房颤则会引起血栓形成。
青中年发病居多
心肌致密化不全的临床表现主要是心衰、心律失常和血栓形成。它是一种先天性的心肌病变，因此症状的首发年龄差别较大。一般来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰，它是一种渐进性的心功能障碍。患者早期可能并没有表现，直到疾病进展出现心衰表现，才到医院就诊。临床上，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成。血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞。部分患者还伴有心律失常和其他的先天性畸形等。
超声心动图多可确诊
心肌致密化不全可通过超声心动图检查来明确诊断。超声检查可发现致密化不全的心肌表现为隆突的肌小梁与深陷的隐窝构成网状结构；而致密的心肌变薄，在超声图上表现为中低回声。隐窝内有低速的血流和心腔相通，部分患者左室内有附壁血栓。随着病程进展，患者逐渐出现心衰和心脏扩大，超声会出现房室瓣返流、心腔扩大和心功能减低等表现。心肌声学造影，由于左室腔内有肌小梁突入，会出现造影缺损。
除了超声检查之外，还可进行磁共振（MRI）和铊－201心肌显像等检查。MRI主要表现为非致密化心肌增厚，致密化心肌变薄，心尖区高强度显影，病变区域室壁运动减低。铊－201心肌显像，部分患者会出现相关区域的低灌注状态。冠状动脉造影显示内径无狭窄；左室造影可见鹅毛征。所谓的鹅毛征，是因为病变心肌有隆突的肌小梁和深陷的隐窝，造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂就像羽毛一样，因此称为鹅毛征。
治疗
心肌致密化不全的治疗目前主要是对症，主要针对心力衰竭、心律失常进行治疗，对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险的患者需预防性抗凝治疗。
（1）心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）。
（2）预防栓塞也是治疗的一个重要部分，不管是否发现心脏内血栓，心肌致密化不全患者宜行长期的抗凝治疗。
（3）心功能不全者要予以利尿、扩血管、强心等抗心衰治疗。心力衰竭存在心室不同步收缩时可行心室再同步起搏（CRT）治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRT-D。晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏移植。
总之，对于青少年的心脏不适，往往和遗传及先天性疾病有关，一定要到医院检查，切不可麻痹大意。
“连接呼吸机，采用容量控制模式…接心电监护…用心脏按压机…推肾上腺素，每次一毫克，每三分钟推一次…”在急诊抢救区的林主任，不停地做着指示。执行医嘱的几位护士和年轻医生则紧张地忙碌，心肺复苏等抢救措施有条不紊地进行着。
正在指挥抢救的林主任，一边下着医嘱，一边向急救中心的人员询问抢救过程。情况原来是这样的。该年级学生正在上体育课，首先进行热身运动，全年级学生在体育老师的带领下，围着操场开始跑步，长约四百米的跑道，刚跑了一半多，这个学生就栽倒在地，全身抽搐了几下，就不动啦。曾接受过急救训练的体育老师，迅速扑上前去，和几个学生一起，轮流进行胸外按压和口对口人工呼吸，并同时给急救中心打了呼救电话。约五分钟后，接到指挥中心信息的救护人员，迅速赶到现场；此时发现这个学生心跳和呼吸全都没有了，于是马上给少年做气管插管、电击除颤和心脏按压等抢救措施，并把他搬上救护车，一路狂奔，把这个学生送到了最近一家医院的急诊室。运送途中一刻也没有停止抢救，但这个孩子一直没有生命恢复的迹象。
时间在一分一秒地滑过，约十分钟后，少年的心脏还处于静止状态。“静滴碳酸氢钠，纠正酸中毒…输注多巴胺和间羟胺…”林主任又下了一轮新的医嘱，护士和医生们又开始新一轮的抢救，但少年的心脏仍然没有复跳。约一个小时后，少年仍没有任何生命恢复的迹象，林主任宣布该学生临床死亡，终止了所有的抢救措施；护士开始整理少年的遗体，做送往太平间的准备工作。
林主任非常遗憾和同情地和刚刚赶来、悲痛欲绝的病人父母，通报了抢救无效的结果。数分钟后，少年的父母情绪稍事平和，他开始询问少年过去的情况。少年的父母说孩子近几年有时候感觉心慌，没有引起注意，因为中学阶段功课较紧，也没有带去医院看病。经验丰富的林主任，已经感觉到这个少年猝死运动场的原因可能是心脏病发作，故和学校的老师一起，动员家长同意给这个少年做尸体解剖，明确死亡的原因。在家长签署同意尸体解剖一周后，尸体解剖的报告表明该学生死于一种先天心脏异常——心肌致密化不全。
专家点评：
心肌致密化不全(Noncompaction of the ventricular myocardium, NVM)是一种尚未被WHO分类的少见的心肌病，临床上比较少见，但不罕见。这是一种以心室内异常粗大的肌小梁和深隐窝交错为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。它是一种由于胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍引起的先天畸形，表现为无数突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。此病可单独存在，称孤立性心肌致密化不全(Isolated noncompaction of the myocardium,INVM),或与其他先天心脏畸形并存(Nonisolated left ventricular noncapaction, LVNC)。据国外文献报道，NVM最高的家族发病倾向达到 44%，儿童发病率在9.2%～9.5%，男性发病率多于女性。部分NVM患者可合并有心脏结构异常，部分与神经肌肉疾病密切相关，数值最高的报道指出，82%的NVM患者合并有神经肌肉疾病。
发病机制尚不清楚
NVM的具体发病机制尚不十分清楚，多认为心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止导致本病。基因学研究认为它可能与Xq28染色体上的G4·5基因突变有关，也可能与基因BKBP12、11P15、LMVA等有关。近年研究还发现，编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过程失败，继而引起NVM。而类似基因突变也存在于扩张型心肌病中，因此这可以解释为何这两种心肌病临床表现相似。
心肌致密化不全的病理生理改变主要是心衰、心律失常和血栓形成。由于心肌致密化不全，有效收缩心肌减少，因此易于发生心力衰竭；而心肌肌束不规则的分支和连接、室壁张力增加、组织损伤和激动延迟会造成心律失常；而隐窝中血流缓慢以及心律失常时的房颤则会引起血栓形成。
青中年发病居多
心肌致密化不全的临床表现主要是心衰、心律失常和血栓形成。它是一种先天性的心肌病变，因此症状的首发年龄差别较大。一般来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰，它是一种渐进性的心功能障碍。患者早期可能并没有表现，直到疾病进展出现心衰表现，才到医院就诊。临床上，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成。血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞。部分患者还伴有心律失常和其他的先天性畸形等。
超声心动图多可确诊
心肌致密化不全可通过超声心动图检查来明确诊断。超声检查可发现致密化不全的心肌表现为隆突的肌小梁与深陷的隐窝构成网状结构；而致密的心肌变薄，在超声图上表现为中低回声。隐窝内有低速的血流和心腔相通，部分患者左室内有附壁血栓。随着病程进展，患者逐渐出现心衰和心脏扩大，超声会出现房室瓣返流、心腔扩大和心功能减低等表现。心肌声学造影，由于左室腔内有肌小梁突入，会出现造影缺损。
除了超声检查之外，还可进行磁共振（MRI）和铊－201心肌显像等检查。MRI主要表现为非致密化心肌增厚，致密化心肌变薄，心尖区高强度显影，病变区域室壁运动减低。铊－201心肌显像，部分患者会出现相关区域的低灌注状态。冠状动脉造影显示内径无狭窄；左室造影可见鹅毛征。所谓的鹅毛征，是因为病变心肌有隆突的肌小梁和深陷的隐窝，造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂就像羽毛一样，因此称为鹅毛征。
治疗
心肌致密化不全的治疗目前主要是对症，主要针对心力衰竭、心律失常进行治疗，对存在房颤、心力衰竭及其他血栓形成风险的患者需预防性抗凝治疗。
（1）心律失常是导致猝死的重要原因，常需抗心律失常药物治疗，也可考虑使用植入式心律转复除颤器（ICD）。
（2）预防栓塞也是治疗的一个重要部分，不管是否发现心脏内血栓，心肌致密化不全患者宜行长期的抗凝治疗。
（3）心功能不全者要予以利尿、扩血管、强心等抗心衰治疗。心力衰竭存在心室不同步收缩时可行心室再同步起搏（CRT）治疗，也可植入具有双心室起搏兼ICD功能的CRT-D。晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏移植。
总之，对于青少年的心脏不适，往往和遗传及先天性疾病有关，一定要到医院检查，切不可麻痹大意。