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目的:探讨CASP9基因在结肠癌中的表达及其SNP多态位点在结肠癌患者和正常人中的分布情况.方法:应用RT-PCR方法检测170例结肠癌患者及对应癌旁正常组织中CASP9的表达情况;应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析结肠癌患者及100例正常人CPSP9基因2个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率.结果:47％(80/170)的结肠癌组织CASP9基因表达明显下调,与癌旁正常组织相比差异有统计学意义(P<0.05).位于CASP9基因第5外显子的SNP位点rs1052576的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义;患者组G等位基因频率明显高于对照组(x2=9.99,P=0.001);基因型频率的分布与结肠癌的组织分化程度有关(x2=15.8,P=0.003).结论:CASP9基因在结肠癌中低表达,rs1052576多态位点G等位基因和结肠癌的发生相关.