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目的
评估染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用价值。
方法对965名接受侵入性产前诊断的孕妇进行G显带染色体核型分析和BoBs检测，对胎儿常见染色体数目异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。
结果在965例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs检测能检测出50例常见的染色体数目异常，包括21三体综合征31例、18三体综合征10例、性染色体数目异常9例。BoBs检测出的1例DiGeorge-1微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征，而染色体核型分析结果均未见异常。BoBs检测漏检了9例被染色体核型分析检测出的胎儿染色体异常，包括标记染色体2例、染色体易位4例、染色体倒位1例、性染色体嵌合2例；其中2例突变遗传自父母，7例为新发突变。
结论染色体核型分析联合BoBs检测具有快速、简便、准确率高等优点，在产前诊断中具有较好的应用价值。