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目的
探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。
方法对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿，分析其临床特征，采用二代测序技术，进行CREBBP和EP300基因分析，再经Sanger测序对突变进行验证。
结果2例患儿身高分别是60 cm、99 cm，低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位，均有发际低，头发和眉毛浓密，睫毛长，双眼内眦赘皮和高眉弓等，且拇指和第一脚趾宽而扁，例2伴有语言发育落后等。在例1检测到1个位于CREBBP基因上的错义突变：c.3535A>G，p.Ser1179Gly；在例2检测到1个同样位于CREBBP基因上的微缺失突变c.4995_4999delCGCCT，p.Ala1666Pro fs66x。检测到的2个突变均为首次报道，缺失突变的致病性明确；检测到的错义突变，根据氨基酸的保守性、公共数据库资料和患儿典型临床表现，推测其为致病突变。
结论Rubinstein-Taybi综合征主要表现为生长发育落后，特殊的面容及指、趾畸形；CREBBP为致病基因之一，检测到该基因突变可以在基因水平确诊Rubinstein-Taybi综合征。