患者，女性，15岁，因"呼吸费力3个月余，加重1周"入院。2015年10月患者无明显诱因出现夜间睡眠频繁坐起，不能长时间平卧，自诉无其他不适，于当地医院就诊，查血气提示二氧化碳潴留，两次行腰穿（具体结果未见），按照"格林巴利综合征"治疗，给予免疫球蛋白、激素等药物治疗，症状改善不明显，后转入市级医院继续治疗，给予营养神经等药物治疗，症状改善后出院。1周前因意识不清再次于市级医院急诊就诊，查血气分析二氧化碳潴留，给予气管插管、抗感染、营养神经等药物治疗后好转，拔管后夜间睡眠给予无创呼吸机辅助通气，否认视物成双、饮水呛咳，否认肢体活动不灵。为明确诊断，入院就诊。既往史：自幼吞咽稍费力。家族史：患者母亲消瘦，有双上肢在无力症状。个人史、婚育史无特殊。

全身消瘦，无明显肌萎缩。高级神经功能未见异常，颅神经：双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，光发射正常，眼球各向活动正常，无眼震及复视，双侧闭目有力，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射正常，鼓腮可。可疑高颚弓。颈伸肌力4-级，颈屈肌力4+级，双侧三角肌4-级，肱二头右侧4-级，左侧4+级，肱三头肌力5级，腕伸屈肌4+。髂腰肌4-级，股四头肌5级，股二头肌力4+级，胫前肌、腓肠肌5级。双上肢肱二头肌反射（+），桡骨膜反射（++），膝反射（+~++），踝反射（+）。感觉查体双手尺侧痛觉减退、双侧小腿内侧皮肤痛觉减退（踝上10 cm），余感觉及共济查体无明显异常。双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。

入院后查血气分析：二氧化碳分压58.00 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）↑；总二氧化碳35.30 mmol/L↑；标准碱剩余8.20 mmol/L↑；实际碱剩余6.40 mmol/L↑；实际碳酸氢根33.50 mmol/L↑；标准碳酸氢根29.90 mmol/L↑。女性肿瘤标志物：癌胚抗原6.37 ng/ml↑；生化全套：脂蛋白a 79.30 mg/dl↑；乳酸脱氢酶287 U/L↑；TORCH大致正常；凝血系列：D二聚体：0.79mg/L↑（<0.5）;三大常规、肝肾功、血生化、肌酸激酶、乳酸、血氨、甲功、维生素B12、叶酸、传染病等未见明显异常。风湿全套：抗核抗体测定1:100胞浆型阳性；ANCA、ACA未见明显异常。肺功能示重度限制性肺通气功能障碍；轻度肺弥散功能障碍；肺总量降低，残气量正常，残总比增大。肌电图提示感觉轴索损害为主。我科考虑伴有呼吸肌受累的肌病，建议完善肌肉活检。

肌肉活检组织化学染色提示少量不典型的RRFs（约占5%），RBFs（5%）和COX酶活性缺失纤维（6%）。患者母亲肌肉活检也提示大量RRFs、RBFs和COX酶活性缺失纤维。患者肌肉组织行mtDNA全长二代测序，仔细比对分析发现新发m.5708C>T突变（突变率为91.6%），进一步家系分析验证该突变来自于母亲，但该位点的致病性未见报道。

神经科；儿科；呼吸科