目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31],12-三体的比例为3.1%,CMA结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%,胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断,39+周胎儿娩出,
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/84~1/54。目前,SMA仍缺乏有效的治疗手段,属于致残性疾病,进行人群中SMA致病突变携带者筛查,通过对高危人群进行产前筛查和遗传咨询,减少SMA患儿的出生,是目前干预SMA行之有效的方法。SMA突变的检测方法有多种,各有特点,本文对最常用的几种SMA携带者筛查技术进行综述,希望能为脊髓性肌萎缩携带者筛查提供帮助。
目的探讨可溶性致癌抑制因子2（SST2）、半乳糖凝集素3联合磁共振多模态诊断心肌纤维化的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月河北省邯郸市中心医院88例心肌病患者（心肌病组）的临床资料，并选同期健康体检者100例作为对照组。心肌病患者根据心脏磁共振成像（CMRI）-延迟钆增强（LGE）检查结果分为LGE阳性和LGE阴性。两组采用动态心电图评估心律异常率；记录美国纽约心脏病协会（N
7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等.7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料
目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性.方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失