目的 评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析，43703位妊娠9～13周＋6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A（pregnancy-associated plasma proteinA，PAPPA）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（free β—human chorionic gonadotrophin，free β—hCG）检测，其中35353位孕妇在11～13＋6周采血时同时测定胎儿顶臀长和颈后透明带厚度（nuehal translucency，NT），结合孕周、年龄、体重等因素，通过软件进行风险评估。比较联合筛查（PAPPA、free β—hCG＋NT）与血清筛查（PAPPA＋free β-hCG二联筛查）的差异。结果43703位孕妇中共筛查出唐氏综合征高风险1385例，18三体综合征高风险55例，筛查阳性率分别为3．17％和0．13％。经最终妊娠结局显示染色体异常胎儿共142例，其中唐氏综合征54例，18三体综合征13例，其他染色体异常75例。唐氏综合征和18三体综合征的检出率分别为83．33％和76．92％，联合筛查法唐氏综合征筛查阳性率低于血清筛查法，检出率高于血清筛查法。唐氏综合征胎儿母亲血清中PAPPA的中位数倍数值比对照组低，free β-hCG中位数倍数值和NT检测值比对照组高；18三体综合征胎儿母亲血清中PAPPA和free β—hCG的中位数倍数值比对照组低，NT检测值比对照组高。结论早孕期产前筛查可以有效检出唐氏综合征和18三体综合征，联合筛查优于血清学筛查，早孕期筛查应以联合筛查策略为主。