一例Smith-Magenis综合征患儿的遗传学诊断

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目的

分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。

方法

常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。

结果

G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,患儿该区微缺失为新发变异。

结论

患儿诊断为Smith-Magenis综合征,RAI1基因可能是该综合征的关键基因。

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