【摘 要】
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目的 为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测血氨基酸和酰基肉碱,
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院临床遗传科, 沈阳,110004中国医科大学附属盛京医院妇产科, 沈阳,110004;
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目的 为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测血氨基酸和酰基肉碱,联合气相色谱-串联质谱(gas chromatography-tandem mass spectrometry,GC-MS)技术检测尿液中有机酸,对氨基酸、有机酸代谢病及脂肪酸β氧化障碍进行筛查和诊断.方法 收集4819例(包括1388例新生儿及3431例疑似遗传代谢病高危儿童)血氨基酸和酰基肉碱检测结果及尿有机酸检测结果,分别利用LC-MS/MS检测了4778例干滤纸片和GC-MS检测了3004例尿标本.结果 通过遗传代谢病筛查共确诊88例(占所检测样本的1.83%,这88例均行LC-MS/MS和GC-MS检测),其中氨基酸代谢病9种,37例;有机酸代谢病7种,40例;脂肪酸β氧化障碍5种,11例.结论 联合LC-MS/MS及GC-MS能快速对遗传代谢病进行筛查和诊断.
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