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目的
寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域。
方法采用Affymetrix SNP芯片技术，对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查，经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs，将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对。
结果(1) 2例共检测到潜在致病性CNVs 11个，大小为546.6～27 892 kb，全部集中在8号染色体短臂，邻近的CNV合并后得到4个不同区域。例1的2个CNVs分别为8p23.3–8p23.1(387 912～11 506 771 bp)缺失和8p23.1–8p11.1(11 508 387～43 321 279 bp)重复；例2的2个CNVs分别为8p23.3–8p23.1(46 385～7 809 878 bp)缺失和8p23.1–8p11.2(12 260 914～40 917 092 bp)重复。(2)与数据库中的病例信息比对结果：例1为严重心脏畸形，其缺失的8p23.1的7 809 878～11 506 771 bp区域内包含心脏发育相关基因SOX7，重复区段内包含GATA4，荧光定量PCR验证例1的SOX7拷贝数低于正常，GATA4拷贝数高于正常。例2的SOX7和GATA4拷贝数正常。
结论8p23.1上7 809 878～11 506 771 bp区段与心脏发育异常相关，为参与心脏发育的关键区域，SOX7拷贝数减低、GATA4拷贝数增加可能为导致心脏畸形的原因之一。