【摘 要】
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22q11缺失综合征（22qll deletion syndrome,22qllDS）是由染色22q11．21-q11．23缺失引起的遗传性综合征，其临床表现复杂，主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22qll缺失产生的机制是
【机 构】
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湖南省计划生育研究所省现代优生与技术重点实验室
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22q11缺失综合征（22qll deletion syndrome,22qllDS）是由染色22q11．21-q11．23缺失引起的遗传性综合征，其临床表现复杂，主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22qll缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列（10w-copy-repetitives，LCR22s）之间的不对称重组。本文对其临床表现、发病机制、候选基因克隆等方面的近年进展进行了综述。
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