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目的
检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11，STK11)基因编码区序列，分析STK11基因变异情况。
方法64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科，应用PCR扩增及DNA直接测序方法对STK11基因外显子及侧翼序列进行检测，分析STK11基因变异情况。
结果在64例PJS患者中，48例被检测出STK11基因变异，包括错义变异、无义变异、插入变异、缺失变异、剪切位点变异共39种。变异检出率为75.00%(48/64)，其中错义变异占29.17%(14/48)，无义变异占29.17%(14/48)，插入变异占2.08%(1/48)，缺失变异占10.42%(5/48)，剪切位点变异占29.17%(12/48)。散发患者的变异检出率为71.8%(28/39)，家族史患者的变异检出率80.0%(20/25)。2种变异(c.250A>T、c.580G>A)分别分布于3例不同PJS家系先证者，考虑为高频变异位点。13种变异未在SNP数据库检出、相关文献未见报道，但患者均表现典型PJS临床特征，疑似为致病性变异位点。
结论中国PJS患者STK11基因变异检出率与国外报道一致，但或许存在中国人高频变异位点，STK11基因新变异的检出丰富了STK11基因变异谱。