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目的探讨近年来Muir-Torre综合征的研究进展,提高对Muir-Torre综合征的认识.方法采用文献回顾的方法,对近年来Muir-Torre综合征的临床和基因研究进展加以综述. 结果 Muir-Torre综合征是一种罕见的显性遗传性疾病,其特点是患者易患皮脂腺肿瘤(或多发角化棘皮瘤)和内脏恶性肿瘤.后者以胃肠道恶性肿瘤最常见(61%),次为泌尿生殖肿瘤(22%).大多数患者(56%)皮脂腺肿瘤在内脏恶性肿瘤之后出现.此病与遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)都起因于DNA错配修复基因的种系突变,其中h