49,XXXXY克氏综合征伴尿道下裂一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:langcy
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目的对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因。方法对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,使用蛋白功能预测软件对可疑基因变异进行功能预测。结果该SEDC家系中3例患者均携带COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465A
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目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。结果G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37
目的明确3例发育迟缓患儿的遗传学病因,并分析其染色体拷贝数变异与表型的关系。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)检测其染色体微缺失或微重复变异。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。CMA检测结果提示例1存在染色体15q24.1q24.2(chr15:72 969 435-76 07
目的鉴定并确认在中国人中发现1例新的弱D型。方法对1例从宁波市中心血站无偿献血者中筛查出的RhD抗原弱表达标本,应用常规血清学试剂对其进行RhCE分型,应用D-screen试剂盒分析其RhD抗原表位。应用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基因合子型,并对RHD基因全部外显子及邻近内含子区域进行测序分析。结果在该献血者中发现了一种新的RHD等位基因:RHD(1022T>A),其D抗原表位检测结果与
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而
目的应用细胞遗传学和分子细胞遗传学技术对1例宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)的胎儿进行产前诊断。方法在羊水穿刺后行常规染色体G显带核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行产前诊断,应用常规G显带技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果CMA结果显示胎儿存在