Hurler综合征时供体混合嵌合状态和低水平艾杜糖醛酸苷酶可能对神经发育起保护作用

来源 :世界核心医学期刊文摘(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:axu4g00
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Hurler syndrome is a lysosomal storage disease resulting in fatal cardiac or neurologic sequelae unless alpha-iduronid-ase production is reconstituted with hematopoietic stem cell transplantation. We report on a 4- year, 6- month-old boy with mixed donor chimerism and low enzyme levels but a normal neurodevelopmental trajectory. Hurler syndrome is a lysosomal storage disease resulting in fatal cardiac or neurologic sequelae unless alpha-iduronid-ase production is reconstituted with hematopoietic stem cell transplantation. We report on a 4- year, 6- month-old boy with mixed donor chimerism and low enzyme levels but a normal neurodevelopmental trajectory.
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