【摘 要】
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<正> 致密性骨发育不全(Phcnodysosis)系一罕见的骨质密度增高的隐性遗传性疾病。现将我院遇到的一例报告如下:患者男性,5岁。因发烧入院,体型短小侏儒状。患儿系第5胎,足月
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<正> 致密性骨发育不全(Phcnodysosis)系一罕见的骨质密度增高的隐性遗传性疾病。现将我院遇到的一例报告如下:患者男性,5岁。因发烧入院,体型短小侏儒状。患儿系第5胎,足月顺产。母乳加人工喂养,3岁会走路,5岁仅能叫“妈妈”等单词,曾诊断为右骨症。家族史:父母非近亲结婚;其兄姐四人无类似疾病,父母家族其他成员也无类似病史。体检:体型矮小,面容奇异,头颅较大,额部突出,双眼轻度外突,眼眶增宽,鼻根塌陷,下颌骨变直后缩,牙齿发育不良,齿列不规正。甲状腺不大,前后囟
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