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【关键词】酷似病毒性脑膜脑炎；ELAS脑病
doi：10.3969j.issn.1004-7484（x.2013.10.122文章编号：1004-7484（2013-10-5663-01
线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和（或功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、神经性耳聋、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。现将本院神经内科收治两名发病酷似病毒性脑膜脑炎的ELAS脑病病人介绍如下：
1病例资料
病例1：患者某某，男，38岁。因头晕、头痛、幻视10小时于2008年3月3日就诊。该患10小时前无明显诱因突然出现头晕、头痛，头痛以右颞枕部持续性胀痛为主伴呕吐数次（为胃内容物、非喷射状。自觉左侧有灯光闪烁及人影出现，模糊不清。双耳聽力减退。当时无抽搐及尿便失禁。既往有糖尿病史10年。行头CT检查未见异常。次日出现发热，体温38度。查体：血压：12080mmHg，身材矮小，神清语明，双眼左视偏盲，克氏征可疑，余神经系统查体无明显阳性体征。行头RI检查：右枕叶见等T1，长2信号，FLAIR呈高信号，行腰穿检查未见异常，诊断病毒性脑膜炎，并给予抗病毒、脑保护、改善脑供血、减轻脑水肿、对症治疗21天，头痛明显缓解，无发热，左侧无灯光闪烁及人影出现，视物清晰。出院20天，病人再次出现头痛伴双眼视物不清，仅见手动，双耳听力减退较前加重。抽搐1次，抽搐时双上肢屈曲，双下肢强直，颜面青紫，双眼上窜，口吐白沫，约4分钟缓解，醒后对发作无记忆。考虑ELAS脑病可能性较大，复查头RI检查：双侧枕叶见稍长T1，长2信号，FLAIR呈高信号。肌电图检查无特异性改变，查血乳酸增高，肌肉活检可见破碎红纤维，诊断为“线粒体脑肌病（ELAS、继发性癫痫”。给予辅酶Q10、左长尼汀及B族维生素治疗半个月，头痛减轻，视物不清略好转。
病例2：患者，某某，女，32岁。主因发热伴头痛2天入院。无诱因出现发热，头痛呈全头持续性胀痛，体温最高达38.3摄氏度，恶心、呕吐数次，病程中抽搐一次，抽搐呈强直阵挛发作，约持续5分钟缓解。既往神经性耳聋病史5年，病毒性脑炎病史一年，治疗后无明显后遗症。入院查体：血压：12070mmHg，体温：37.3摄氏度，身材矮小，瘦弱，神清语明，双耳听力差，感音性耳聋，颈强可疑，克氏征阳性，余神经系统查体无明显阳性体征。辅助检查：血常规：白细胞：13.1×109L，尿常规、肝功、肾功、血糖、血脂未见异常，血沉：50mmh，C-反应蛋白：2.0mgdl（正常值为0-0.4mgdl，出血热抗体阴性，结核抗体阴性，腰椎穿刺：脑脊液压力为220mmH2O，脑脊液生化：蛋白：0mgdl，葡萄糖、氯化物均正常。脑脊液常规：无色透明脑脊液，潘氏反应阴性，白细胞数：2个mm3。入院诊断考虑为病毒性脑膜脑炎，给予脱水、降颅压、抗病毒、醒脑、支持、对症治疗4天，症状无明显缓解，仍头痛、低热，查体有左侧同向性偏盲，行头RI检查提示：右侧颞枕顶叶皮层见长T1长T2信号，FLAIR及WI呈高信号。追问病史，平素乏力感、不能耐受疲劳。综上考虑线粒体脑病可能，进一步查血乳酸升高，肌肉活检可见破碎红纤维，最终确诊线粒体脑肌病。给予辅酶Q10，B族维生素等治疗，病情缓解。
2讨论
2.1线粒体病是指因遗传缺陷引起线粒体代谢的缺陷，导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。Luft等（1962首次报道一例线粒体肌病，经生化证实为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳。如病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病；如同时累及中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。
2.2线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ELAS综合征是线粒体脑肌病的最常见类型。多在40岁前起病，儿童期更多，临床表现突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，一般身材矮小和神经性耳聋。追问病史，可发现常有不耐疲劳现象。头颅CT和RI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致；也常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。血和脑脊液乳酸增高。
2.3第一例病人以头痛、幻视起病，后出现发热，克氏征可疑，故误诊为病毒性脑炎。虽经抗病毒、脑保护、改善脑供血、减轻脑水肿、对症治疗病情有所好转，但病情很快复发，症状加重，且出现抽搐发作，结合病人身材矮小，运动不能耐受疲劳，有糖尿病史，头部核磁共振提示双侧枕叶层状坏死，才让我们想到线粒体脑肌病可能，延误治疗。第二例病人也是以发热、头痛起病，伴恶心、呕吐及抽搐，查体脑膜刺激征阳性，腰穿脑脊液压力增高，使我们误诊为病毒性脑膜脑炎，直至出现偏盲及典型的影像学图像并结合病人身材矮小，不耐受疲劳，有感音性耳聋，才让我们想到ELAS脑病，耽误治疗。
2.4ELAS脑病在临床上少见，临床症状多种多样，比较复杂，往往容易忽视，特别是对我们基层医院，由于对线粒体疾病认识有限，易漏诊或误诊。故在临床上如遇到40岁前起病，卒中样发病，表现为偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐，听力减退，病情逐渐加重，头颅CT和RI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致应想到线粒体脑肌病可能，需与脑血管病、脑炎等疾病相鉴别，以免误诊。
参考文献
[1]郭玉璞.线粒体脑肌病[J].中华神经科杂志，1997，30（5：301-305.
[2]袁锐三，刘义翠，魏亚洲.线粒体脑肌病的临床特征[J].罕见病杂志，2000，7（3：62-63.
[3]陈清棠，吴丽娟，伍期专，等.原发性线粒体肌病与脑肌病（附53例报告[J].中国神经疾病杂志，1994，20（1：16.
doi：10.3969j.issn.1004-7484（x.2013.10.122文章编号：1004-7484（2013-10-5663-01
线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和（或功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、神经性耳聋、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。现将本院神经内科收治两名发病酷似病毒性脑膜脑炎的ELAS脑病病人介绍如下：
1病例资料
病例1：患者某某，男，38岁。因头晕、头痛、幻视10小时于2008年3月3日就诊。该患10小时前无明显诱因突然出现头晕、头痛，头痛以右颞枕部持续性胀痛为主伴呕吐数次（为胃内容物、非喷射状。自觉左侧有灯光闪烁及人影出现，模糊不清。双耳聽力减退。当时无抽搐及尿便失禁。既往有糖尿病史10年。行头CT检查未见异常。次日出现发热，体温38度。查体：血压：12080mmHg，身材矮小，神清语明，双眼左视偏盲，克氏征可疑，余神经系统查体无明显阳性体征。行头RI检查：右枕叶见等T1，长2信号，FLAIR呈高信号，行腰穿检查未见异常，诊断病毒性脑膜炎，并给予抗病毒、脑保护、改善脑供血、减轻脑水肿、对症治疗21天，头痛明显缓解，无发热，左侧无灯光闪烁及人影出现，视物清晰。出院20天，病人再次出现头痛伴双眼视物不清，仅见手动，双耳听力减退较前加重。抽搐1次，抽搐时双上肢屈曲，双下肢强直，颜面青紫，双眼上窜，口吐白沫，约4分钟缓解，醒后对发作无记忆。考虑ELAS脑病可能性较大，复查头RI检查：双侧枕叶见稍长T1，长2信号，FLAIR呈高信号。肌电图检查无特异性改变，查血乳酸增高，肌肉活检可见破碎红纤维，诊断为“线粒体脑肌病（ELAS、继发性癫痫”。给予辅酶Q10、左长尼汀及B族维生素治疗半个月，头痛减轻，视物不清略好转。
病例2：患者，某某，女，32岁。主因发热伴头痛2天入院。无诱因出现发热，头痛呈全头持续性胀痛，体温最高达38.3摄氏度，恶心、呕吐数次，病程中抽搐一次，抽搐呈强直阵挛发作，约持续5分钟缓解。既往神经性耳聋病史5年，病毒性脑炎病史一年，治疗后无明显后遗症。入院查体：血压：12070mmHg，体温：37.3摄氏度，身材矮小，瘦弱，神清语明，双耳听力差，感音性耳聋，颈强可疑，克氏征阳性，余神经系统查体无明显阳性体征。辅助检查：血常规：白细胞：13.1×109L，尿常规、肝功、肾功、血糖、血脂未见异常，血沉：50mmh，C-反应蛋白：2.0mgdl（正常值为0-0.4mgdl，出血热抗体阴性，结核抗体阴性，腰椎穿刺：脑脊液压力为220mmH2O，脑脊液生化：蛋白：0mgdl，葡萄糖、氯化物均正常。脑脊液常规：无色透明脑脊液，潘氏反应阴性，白细胞数：2个mm3。入院诊断考虑为病毒性脑膜脑炎，给予脱水、降颅压、抗病毒、醒脑、支持、对症治疗4天，症状无明显缓解，仍头痛、低热，查体有左侧同向性偏盲，行头RI检查提示：右侧颞枕顶叶皮层见长T1长T2信号，FLAIR及WI呈高信号。追问病史，平素乏力感、不能耐受疲劳。综上考虑线粒体脑病可能，进一步查血乳酸升高，肌肉活检可见破碎红纤维，最终确诊线粒体脑肌病。给予辅酶Q10，B族维生素等治疗，病情缓解。
2讨论
2.1线粒体病是指因遗传缺陷引起线粒体代谢的缺陷，导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。Luft等（1962首次报道一例线粒体肌病，经生化证实为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳。如病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病；如同时累及中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。
2.2线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ELAS综合征是线粒体脑肌病的最常见类型。多在40岁前起病，儿童期更多，临床表现突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，一般身材矮小和神经性耳聋。追问病史，可发现常有不耐疲劳现象。头颅CT和RI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致；也常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。血和脑脊液乳酸增高。
2.3第一例病人以头痛、幻视起病，后出现发热，克氏征可疑，故误诊为病毒性脑炎。虽经抗病毒、脑保护、改善脑供血、减轻脑水肿、对症治疗病情有所好转，但病情很快复发，症状加重，且出现抽搐发作，结合病人身材矮小，运动不能耐受疲劳，有糖尿病史，头部核磁共振提示双侧枕叶层状坏死，才让我们想到线粒体脑肌病可能，延误治疗。第二例病人也是以发热、头痛起病，伴恶心、呕吐及抽搐，查体脑膜刺激征阳性，腰穿脑脊液压力增高，使我们误诊为病毒性脑膜脑炎，直至出现偏盲及典型的影像学图像并结合病人身材矮小，不耐受疲劳，有感音性耳聋，才让我们想到ELAS脑病，耽误治疗。
2.4ELAS脑病在临床上少见，临床症状多种多样，比较复杂，往往容易忽视，特别是对我们基层医院，由于对线粒体疾病认识有限，易漏诊或误诊。故在临床上如遇到40岁前起病，卒中样发病，表现为偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐，听力减退，病情逐渐加重，头颅CT和RI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致应想到线粒体脑肌病可能，需与脑血管病、脑炎等疾病相鉴别，以免误诊。
参考文献
[1]郭玉璞.线粒体脑肌病[J].中华神经科杂志，1997，30（5：301-305.
[2]袁锐三，刘义翠，魏亚洲.线粒体脑肌病的临床特征[J].罕见病杂志，2000，7（3：62-63.
[3]陈清棠，吴丽娟，伍期专，等.原发性线粒体肌病与脑肌病（附53例报告[J].中国神经疾病杂志，1994，20（1：16.