【关键词】 共济失调；遗传；基因
　　文章编号：1003-1383(2007)03-0355-02
　　中图分类号：R 744.7文献标识码：B
　　遗传性脊髓小脑共济失调（spinocerebellear ataxia，SCA）在普通人群发病率为1/10万－5/10万［1］，是累及人类神经系统的主要遗传病之一。以往陆续有人报道分析［2］，但如此大家系发病仍属少见，现报道分析如下。
　　
　　临床资料
　　1.病历介绍 先证者，男，36岁，厨师。20余岁时出现走路不稳，易跌倒，不能走小路，随即出现步态不稳，四肢无力，僵硬，饮水反呛，吞咽困难，吐词不清，小便障碍，卧床不起。查体：Bp120/80 mmHg,神清，智力，计算力，记忆力可，双眼水平眼震，眼底正常，伸舌居中，举腭差，咽反射减弱；双上肢肌力四级，可见手部肌肉萎缩，双下肢肌力三级；肌张力呈齿轮样增高，四肢腱反射亢进，可引出踝、膑阵挛，双侧巴彬氏征阳性。双上肢指鼻试验阳性，双下肢跟膝腱试验阳性，Romberg不能完成；感觉无异常，心肺无异常，膀胱充盈。MRI提示小脑萎缩，余无异常。
　　2.家系调查 调查该家系5代，患者共26人。男12人，女14人，男比女为0.86∶1。患者绝大部分死亡，主要原因是发病后思想压力过重而自杀，少数合并其它疾病如肺炎，肾衰等。居住在安陆巡店镇周边几个村庄，其中失去联系患者远嫁安陆洪山，近几年又出现 SCA门诊病人，有可能为同一家系，先证者发病年龄20余岁，其女儿10余岁出现SCA症状，其两个弟弟也20余岁发病，卧床，其母50余岁发病。先后出现的症状大致相同。遗传图谱如图1；第二代第五个为远嫁外地失去联系。
　　
　　讨论
　　遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统退行性疾病。病变主要累及小脑，脑干和脊髓，多为常染色体显性遗传。临床表现为共济失调，构音不良，眼球运动障碍，锥体束和锥体外系征等［3］。传统的SCA根据临床症状分类不准确，没有被普遍接受。因为SCA临床表现在不同的人种，同一人种不同家系，甚至同一家系不同的患者中存在高度的临床变异。基因分类被大家普遍接受，目前已经发现了18个与SCA有关的基因位点，但最常见类型是SCA1，2，3，6。每一种基因类型除共济失调外有其相对特有的症状［4］。本家系没有进行基因分类，通过临床症状来看，有可能是SCA6型。SCA的基因型有3个特点：①早现遗传，即在CAG重复的遗传病在连续世代中，存在发病年龄一代比一代早，病情一代比一代严重的现象。②在大多数SCA中，CAG重复超过一定的临界值，患者就出现临床症状。③父系遗传的病例，大都在幼年发病，进展迅速，症状严重。本家系也有如此特点。SCA的发病机制有由多聚谷氨酰胺扩增导致SCA，由离子通道突变引起的SCA，由编码非多聚谷氨酰胺的重复扩增引起的SCA等。目前无特殊治疗方法，主要是对症治疗。随着对SCA的研究进展，未来通过基因干预阻断有害突变的转录或翻译，或在
　　作者简介：魏兴汉（1967-），男，湖北省云梦县人，副主任医师。
　　多聚谷氨酰胺疾病中预防异常蛋白质的折叠，或清除致病蛋白，针对多种疾病共同的神经退变通路治疗［5］。
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