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先证者(Ⅲ4) 女 22岁出生后双眼不能睁大,眼球固定在下方,不能上转,仰头视物.于2004年3月来我院就诊,既往健康.父母非近亲婚配.先证者为第Ⅲ代第4胎,足月顺产,智力正常,全身检查未见异常.有阳性家族遗传史,其祖父、父亲、姊妹以及叔叔、姑姑和他们所生后代多人患同类病征(图1).视力右0.8,左1.0。
先天性眼外肌纤维化1家系
【摘 要】
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先证者(Ⅲ4) 女 22岁出生后双眼不能睁大,眼球固定在下方,不能上转,仰头视物.于2004年3月来我院就诊,既往健康.父母非近亲婚配.先证者为第Ⅲ代第4胎,足月顺产,智力正常,全身检查未见异常.有阳性家族遗传史,其祖父、父亲、姊妹以及叔叔、姑姑和他们所生后代多人患同类病征(图1).视力右0.8,左1.0。
【机 构】
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430060,武汉,武汉爱尔眼科医院,430060,武汉,武汉爱尔眼科医院,430060,武汉,武汉爱尔眼科医院,武汉大学中南医院基因诊断中心
【出 处】
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中国实用眼科杂志
【发表日期】
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2005年23期
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