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目的
对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析，探讨其分子发病机制。
方法检测先证者及其家系成员血浆活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ antigen，FⅪ∶Ag)等凝血指标；对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和DNA直接测序，针对先证者的突变位点，对该家系成员进行相应的基因突变检测；采用Mutation Taster软件对突变氨基酸的致病性进行预测。
结果先证者APTT延长为82.4 s，FⅪ∶C为0.8%，FⅪ∶Ag<1%，基因测序发现其FⅪ基因第10外显子c.1033A>T(p.Lys327X)及第12外显子c.1325delT (p.Leu424CysfsX8)复合杂合突变；家系分析表明先证者二姐、儿子、女儿、大孙女、二孙女和孙子FⅪ基因存在c.1033A>T杂合突变，大姐及弟弟FⅪ基因存在c.1325delT杂合缺失突变；Mutation Taster软件分析结果表明该2种突变可能对蛋白质功能产生影响，能够引起相应疾病。
结论FⅪ基因p.Lys327X无义突变和p.Leu424CysfsX8移码突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制，c.1033A>T(p.Lys327X)突变尚未见报道。