目的:寻找来源于Alport综合征患者与正常对照者的多能干细胞差异性表达的microR NA,并对差异性表达的microR NA靶基因进行预测。创新点:本研究不同于一般的试验标本,试验标本是来源于尿肾脏管细胞诱导而成的多能干细胞。基于Alport综合征是遗传疾病,我们对一遗传家系进行了系统的分析。寻找特异性的差异性表达microR NA及其靶基因,从基因水平对Alport综合征进行研究。方法:在前期工作中,成功地从实验者与对照者的尿肾脏管细胞诱导成多能干细胞。运用高通量测序技术分析并发现实验者与对照者之间差异性表达的microR NA。对差异性表达的microR NA靶基因进行预测,并进行靶基因聚集分析,研究靶基因主要参与的生物学过程。同时进行靶基因信号传导通路的分析,研究靶基因主要参与的细胞信号传导通路。结论:在实验组与对照组之间,发现了30个具有显著差异性表达的microR NAs,包括19个上调表达与11个下调表达。差异性表达的microR NA的靶基因主要聚集在细胞膜和细胞代谢过程;靶基因主要参与嘌呤代谢通路与丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路。