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目的
提高对Johanson－Blizzard综合征(JBS)的临床和诊断特点的认识。
方法讨论1例患儿的临床表现及诊断过程，运用基因检测的结果对诊断加以明确。并综合其他28例有详细临床资料的病例进行分析。
结果本例为女性，1岁9个月，以"脂肪泻"收治入院，出生后伴有肛门闭锁、鼻翼发育不全。现生长发育落后，智力发育落后，伴有头发稀疏及少牙畸形；便常规镜检脂肪球(＋＋)，血脂肪酶、淀粉酶及胰岛素、C肽水平偏低；腹部CT扫描见胰腺组织为脂肪组织替代；UBR1基因检测发现杂合错义突变，确诊JBS。在包括本例共计29例病例分析中，胰腺外分泌功能不全和鼻翼发育不全最为常见，分别为21例(72.4%)和27例(93%)；18例(62%)伴有生长发育异常；17例(59%)伴有神经性听觉减退或丧失；头皮缺损和头发稀疏或异常卷曲分别有20例(69%)和13例(44.8%)；甲状腺功能低下13例(44.8%)；牙齿畸形13例(44.8%)；肛门闭锁6例(21%)。但是近亲结婚并不常见(3/29，10.3%)。
结论JBS是一种罕见的、伴有独特先天性多发畸形的遗传性疾病，其特征表现是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼发育不全或缺失，可以通过典型临床表现及UBR1基因检测加以明确。