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近年来，越来越多新的胰岛素基因突变开始吸引人们的注意，已证实突变位于胰岛素基因的非翻译区和前胰岛素原的编码区，包括信号肽、胰岛素链、C肽和A链，以及信号肽酶和激素原转换酶的蛋白水解剪切位点。这些突变影响胰岛细胞中胰岛素合成的不同步骤，引起胰岛素原错误折叠和早发的常染色体显性糖尿病，前胰岛素原基因突变所致的前胰岛素原加工缺陷、胰岛素原错误折叠和内质网应激可能在糖尿病发生、发展中发挥重要作用。