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目的 调查自噬相关基因3(autophagy-related gene 3,ATG3)基因多态性与中国西部结核病患者结核病发生发展及临床症状的关系。方法 根据纳入排除标准,最终纳入2014年12月—2015年11月于四川大学华西医院就诊的476例结核病患者(结核病组)和475例健康对照者(健康对照组),采用高通量基因分型技术对ATG3的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)(rs2638029、rs2638037、rs3732817)进行基因型检测,并收集受试者相关临床资料,应用χ2检验、logistic回归模型等统计学方法分析其基因多态性与结核病易感性、临床症状的关系。结果 经性别、年龄校正后,rs2638029和rs3732817的等位基因频率、基因型、遗传模型在两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);除GA基因型[比值比(odds ratio,OR)=1.375,95%置信区间(confidence interval,CI)(1.048,1.805),P=0.022]和显性遗传模型GG+GA[OR=1.326,95%CI(1.024,1.717),P=0.032]外,rs2638037的等位基因频率、基因型及遗传模型在两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。经Bonferroni校正后,GA基因型及显性遗传模型GG+GA在两组间比较亦无统计学意义(P=0.132、0.201)。单倍型CGA与结核易感性相关[OR=1.262,95%CI(1.001,1.593),P=0.048]。体重减轻症状在rs2638037各基因型之间差异有统计学意义(χ2=8.131,P=0.017)。结论 ATG3基因的3个SNP形成的单倍型CGA可能与结核病的发生发展有关,rs2638037 SNP可能与体重减轻有关,未来仍需深入研究。