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目的探讨NPHS1基因突变中Finmajor和Finminor突变与狼疮肾炎(LN)蛋白尿发生的关系.方法选择90例活动期狼疮肾炎患者,根据蛋白尿程度分为两组:Ⅰ组:尿蛋白≥3.5 g/24h,Ⅱ组:尿蛋白＜3.5 g/24h.对照组为108名健康自愿者.上述所有受试者均采空腹静脉血5 ml,分离白细胞,-70 ℃保存,利用聚合酶链反应-限制性片段长度的多态性法(PCR-RFLP)检测Finmajor和Finminor突变.结果 Finminor突变携带者,对照组3例,病例组9例,其中Ⅰ组8例,Ⅱ组1例,与对照组相比,病例组及病例Ⅱ组P均＞0.05,无统计学意义;Ⅰ组与对照组及Ⅱ组相比P均＜0.05,差异具有显著性.病例组与对照组均未发现纯合子Finminor突变及Finmaior突变.结论 Finminor突变可能与LN大量蛋白尿有关.