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Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶A活性缺乏.Fabry病根据其临床症状可分为典型和非典型两类.有研究报道典型性Fabry病在全体人群中的发病率为四万分之一,在男性中的发病率约为五万分之一[1]。
非典型Fabry病与肥厚型心肌病
【摘 要】
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Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶A活性缺乏.Fabry病根据其临床症状可分为典型和非典型两类.有研究报道典型性Fabry病在全体人群中的发病率为四万分之一,在男性中的发病率约为五万分之一[1]。
【机 构】
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100191,北京大学医学部医学遗传学系,100191,北京大学医学部医学遗传学系
【发表日期】
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2010年38期
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