【摘 要】
：
癫痫是一种以反复发作的痉挛为特点的严重的神经系统疾病.它是由多种原因导致的,主要有遗传因素、脑损伤及环境因素,但是具体发病机制还不清楚.遗传性癫痫家族研究发现癫痫是
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院 上海,200032复旦大学生命科学院 上海,200032;
论文部分内容阅读
癫痫是一种以反复发作的痉挛为特点的严重的神经系统疾病.它是由多种原因导致的,主要有遗传因素、脑损伤及环境因素,但是具体发病机制还不清楚.遗传性癫痫家族研究发现癫痫是由一些编码离子通道以及神经递质受体蛋白的基因突变导致的.随着技术进步和研究深入,逐渐发现癫痫遗传不仅由离子通道和神经递质基因控制,还受突触小泡转运通路,染色质重塑和转录,mTOR蛋白信号通路等相关基因,染色体拷贝数变异及表观遗传学的影响.该文主要讨论癫痫相关基因、染色体异常和表观遗传学对癫痫发生的影响.
其他文献
孤独症，俗称自闭症，属于一种典型的广泛性发育障碍。孤独症已经成了全球的一个热点话题。孤独症儿童属于特殊教育的一种，特殊教育不仅仅是特殊学校与家庭的问题，也引起了社会的广泛关注。 孤独症儿童的语言障礙分析 孤独症指的是孤独症谱系障碍，即Autism Spectrum Disorder，简称ASD，患者一般病发于婴幼儿时期，其最直接的表现之一就是语言能力障碍。部分患者在一两岁左右的时候便能学会一些
本文应用基因克隆、免疫中和、酶免疫测定、放射免疫测定等技术，构建含CpG基序的生长抑素表达质粒pES／2SS-CpG，并以pES／2SS、pES／2SS-CpG、pES／2SS+pE-CpG免疫小鼠，分析CpG序列协同
《幼儿园教育指导纲要》明确指出,幼儿园应 “充分利用自然环境和社区的教育资源, 扩展幼儿生活和学习的空间”.《3-6 岁儿童学习与发展指南》(以下简称《指南》)中的教育建
本文在对山东省奶牛常用饲料资源进行调查和铜、锌、铁营养状况盈缺分析的基础上，以荷斯坦牛牛为研究对象，应用体外溶解度实验、血液生化指标测定、乳汁成分和生化指标检验、以
虎(Panthera tigris)是最受瞩目的濒危物种,易地保护是虎保护中普遍采用的策略。1997年在香港发生H5N1型流感病毒流行以来,这一病毒在世界范围内肆虐,不仅给养禽业带来了巨大
目的调查吉林省一家综合医院新诊断成人癫痫患者的自然现状,为开展地区癫痫防治工作提供依据。方法收集2016年10月-2017年2月就诊于吉林大学第一医院癫痫专病门诊新诊断的成
目的 研究卒中患者急性期血清C-反应蛋白(C-Reactive protein,CRP)水平的改变及其与卒中后癫痫发生的相关性.方法 纳入四川大学华西医院神经内科自2010年1月-2013年8月收治的
思维导图作为一种简单便捷的思维工具，被广泛运用到各个教育领域。笔者从教学实践出发，详细介绍了思维导图在教学中的运用，并且对在实践过程中存在的一些问题进行了思考。思维导图（mindmapping）是由英国著名学者Tony Buzan于60年代發明的一种简单便捷的思维工具。根据Tony Buzan的观点，每一种进入大脑的信息，都可以形成一个中心。以此为中心可以形成成千上万条分支，每一个分支既与中心主题
一系列单队列研究已对癫痫患者更换抗癫痫药物(AEDs)预后进行了分析.研究以对照研究方式第一次探究了这个问题,针对服用所有类型的AEDs的控制不佳和癫痫无发作的癫痫患者,通
近代化学虽然吸收了古代各民族所取得的化学成就 ,但它的形成、确立和发展却是与资本主义的兴起和发展息息相关的。正是资本主义所形成的物质文明和精神文明的肥沃土壤孕育和