【摘 要】
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目的比较早孕期颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）≥5mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystichygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ2检验、F
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所，广州 510623广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所，广州 510623广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所，广州 510623广州市妇女儿童医疗中心优生围产研
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目的比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。
方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。
结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57），χ2=0.54，P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57），χ2=2.26，P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法，P=0.052）比较，差异均无统计学意义。
结论NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。
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