营养不良性大疱性表皮松解症的分子遗传学进展

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Cecil1119

【摘要】

：

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等)内

【作者】

：

张学奇张学军杨森

【机构】

：

安徽医科大学皮肤病学研究所

【出处】

：

国外医学：遗传学分册

【发表日期】

：

2002年4期

【关键词】

：

营养不良性大疱性表皮松解症分子遗传学基因突变分子病理 COL7A1 Ⅶ型胶原基因

【基金项目】

：

国家高技术研究发展计划(863计划)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、铰链区、启动子区、剪接位点、增强子区等)内均可能发生突变,突变类型有甘氨酸置换、启动子突变、提早终止密码突变(PTC)等;DEB的分子病理发生和遗传异质性与COL7A1突变密切相关,本文就这些方面的最新研究进展作一综述.

其他文献

“用日记提高学生语文水平实验研究”阶段分析

一、引言学校校本课题又称＂草根课题＂,它具有研究方法灵活、研究主题更贴近教育教学实际、更能促进教师专业素质和研究能力的提高等优点,因此,近年来越来越被各学校重视。＂用日

期刊

语文水平实验学生日记教师专业素质教学实际研究能力课题

蛋白质组学中的双相电泳技术

本文主要阐述了在蛋白质组研究中双相电泳(2-dimansional electrophoresis,2-DE)的应用方法.在制备组织的蛋白样品时,细胞刮落法和激光捕捉显微切割(laser capture microdiss

期刊

蛋白质组组织样品制备2-DE蛋白溶解性染色双相电泳

农村高中教师阅读现状心理成因探究

阅读本应是一个时代永恒的话题,但阅读的缺失也已成整个社会的现实。作为社会精英与知识分子的高中教师,阅读已成为时代发展对他们必然的要求。然而在湖南省教育科研十二五规

期刊

高中教师阅读现状阅读实践心理成因十二五规划调查对象问卷调查社会精英教参高中教学

合理运用学具提高操作效率

《义务教育数学课程标准（2011年版）》中明确指出：“有效的数学学习活动不能单纯地依赖模仿与记忆。动手实践、自主探索与合作交流是学生学习数学的重要方式……”学具因其直观性、可操作性和实践创造性，在数学教学活动中起着重要的作用。充分运用学具，有效操作学具，让学生真正“动”起来，不但能提高学生的学习兴趣，培养学生动手操作能力，而且能丰富学生的感性认识，培养其对数学的应用意识和创新精神。在数学课堂上怎样

期刊

数学教学活动数学学习活动直观性操作效率操作能力应用意识创新精神操作活动课程标准中起

啦啦操融入五年制免费师范生体育教学的可行性研究

摘要：文章采用文献资料法、实地考察法、逻辑分析法，探究了啦啦操融入五年制免費师范生体育教学的可行性，得出：啦啦操进校园的稳步推进是学生身心发展的现实需要，基础条件的易于满足，确保了啦啦操融入五年制免费师范生体育教学的现实可行；将啦啦操引入体育课程内容，加强师资培养，搭建活动平台，是啦啦操融入五年制免费师范生体育教学仍亟待解决的重点问题。　　关键词：啦啦操；五年制免费师范生；体育教学；可行性　　啦

期刊

啦啦操五年制免费师范生体育教学可行性

深入文本提升阅读实效——浅谈小学语文阅读教学中的学法指导

语文阅读的关键是对文本的理解和挖掘,让学生从中受到思想的启迪和情操的培养,并形成阅读的习惯和技能。阅读教学是语文课中的重要内容,也是我们学习语文的方式和途径。为此,

期刊

小学语文阅读学法指导阅读教学学生阅读能力创新教学方法阅读内容阅读体验文章主旨写作艺术思维能力

营养不良性大疱性表皮松解症的分子遗传学进展

其他学术论文